Amyotrofická laterálna skleróza
Ochorenie motorického neurónu (niekedy nazývané Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza) je chronické, progresívne, takmer vždy smrteľné neurologické ochorenie.
Sú to nervové bunky, ktoré pohybujú svalmi, keď hovoríme, chodíme, prehĺtame a hýbeme telom. Tieto ochorenia sa časom zhoršujú. Spôsobujú čoraz väčšiu invaliditu a nakoniec aj smrť. Neexistuje žiadny známy liek. Vyznačuje sa pomalým, ale trvalým odumieraním nervových buniek v centrálnom nervovom systéme, ktoré riadia dobrovoľné pohyby svalov. To znamená, že ľudia sa už nemôžu hýbať, ale ich srdce stále bije.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je najčastejším z piatich typov ochorenia motorického neurónu. Približne 5 až 10 % prípadov sa dedí priamo od rodičov.
Toto ochorenie spôsobuje svalovú slabosť a zmenšovanie svalov (atrofiu) v celom tele. Odumierajú horné aj dolné motorické neuróny, čím prestávajú posielať správy do svalov. Svaly, ktoré nie sú schopné fungovať, postupne slabnú a chradnú (atrofia). Nakoniec sa stratí schopnosť mozgu spustiť a ovládať dobrovoľný pohyb. Avšak aj pacienti v neskorších štádiách ochorenia môžu mať stále rovnakú inteligenciu, pamäť a osobnosť, akú mali pred jeho začiatkom.
Príznaky
Ochorenie motorického neurónu nemá veľa príznakov, preto je veľmi ťažké ho diagnostikovať. Zvyčajne postihuje ľudí vo veku 40 - 60 rokov. Medzi prvé príznaky môžu patriť zášklby, kŕče alebo stuhnutosť svalov, svalová slabosť postihujúca ruku alebo nohu, nezrozumiteľná a zvláštne znejúca nosová reč alebo ťažkosti pri žuvaní či prehĺtaní. Tieto všeobecné príznaky sa potom vyvinú do jasnej slabosti alebo atrofie, ktorá môže u lekára vyvolať presvedčenie, že človek má ALS.
Časti tela postihnuté skorými príznakmi ALS závisia od toho, ktoré svaly v tele sú postihnuté ako prvé. Približne 75 % ľudí má ALS so začiatkom na končatinách. V niektorých z týchto prípadov príznaky najprv postihnú jednu z nôh a pacienti majú ťažkopádnosť pri chôdzi alebo behu alebo si všimnú, že častejšie zakopávajú alebo sa potkýnajú. U iných pacientov sa účinky ochorenia najprv prejavia na ruke alebo ramene, pretože majú problémy s jednoduchými úlohami, ktoré si vyžadujú obratnosť rúk alebo schopnosť pohybovať drobnými vecami, ako je zapínanie gombíkov na košeli, písanie alebo otáčanie kľúčom v zámke.
Približne 25 % prípadov je ALS s bulbárnym začiatkom. Títo pacienti majú najprv ťažkosti s jasnou rečou. Reč sa stáva ťažko zrozumiteľnou a nezreteľnou. Hovorenie cez nos a tichšie rozprávanie sú často prvými príznakmi. Nasledujú ťažkosti s prehĺtaním a strata pohyblivosti jazyka. Nakoniec dôjde k úplnej strate reči a schopnosti udržať voľné dýchacie cesty pri prehĺtaní.
Liečba
ALS sa nedá vyliečiť. Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) však schválil prvý liek na liečbu tohto ochorenia: riluzol. Predpokladá sa, že riluzol znižuje poškodenie motorických neurónov. Klinické štúdie s pacientmi s ALS ukázali, že riluzol dáva o niekoľko mesiacov lepšiu šancu na prežitie, hlavne u tých, ktorí majú problémy s prehĺtaním. Liek tiež umožňuje dlhší čas, kým pacient potrebuje pomoc pri dýchaní pomocou ventilátora alebo tracheotómie. Riluzol nelieči už vzniknuté poškodenie motorických neurónov.
Iné spôsoby liečby ALS sú zamerané na zmiernenie bolestivých príznakov a zlepšenie kvality života pacientov.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to choroba motorického neurónu?
Odpoveď: Ochorenie motorického neurónu je chronické, progresívne a smrteľné neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje odumieranie nervových buniek v centrálnom nervovom systéme, čo vedie k narastajúcej invalidite a nakoniec k smrti.
Otázka: Čo robia nervové bunky postihnuté ochorením motorického neurónu?
Odpoveď: Nervové bunky postihnuté ochorením motorického neurónu riadia dobrovoľné pohyby svalov, ako je napríklad hovorenie, chôdza, prehĺtanie a pohyb tela.
Otázka: Existuje liek na ochorenie motorického neurónu?
Odpoveď: Nie, nie je známy žiadny liek na ochorenie motorického neurónu.
Otázka: Čo je amyotrofická laterálna skleróza (ALS)?
Odpoveď: Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je najčastejším typom ochorenia motorického neurónu, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a zmenšovanie svalov v celom tele, čo vedie k atrofii svalov.
Otázka: Čo spôsobuje svalovú atrofiu pri ALS?
Odpoveď: Odumreli horné motorické neuróny aj dolné motorické neuróny, čím prestali posielať správy do svalov, čo vedie k svalovej atrofii.
Otázka: Môže byť ochorenie motorického neurónu dedičné?
Odpoveď: Áno, približne 5 až 10 % prípadov ochorenia motorického neurónu sa dedí priamo od rodičov.
Otázka: Ovplyvňuje ochorenie motorického neurónu inteligenciu, pamäť a osobnosť človeka?
Odpoveď: Aj pacienti v neskorších štádiách ochorenia motorického neurónu môžu mať stále rovnakú inteligenciu, pamäť a osobnosť, akú mali pred začiatkom ochorenia.
