Epigenetika
Epigenetika je štúdium zmien v aktivite génov, ktoré nie sú spôsobené zmenami v sekvencii DNA. Je to štúdium génovej expresie, spôsobu, akým gény vyvolávajú svoje fenotypové účinky.
Tieto zmeny v aktivite génov môžu pretrvávať po celý zvyšok života bunky a môžu pretrvávať aj v mnohých generáciách buniek, a to prostredníctvom bunkových delení. V základnej sekvencii DNA organizmu však nedochádza k žiadnej zmene. Namiesto toho nededičné faktory spôsobujú, že gény organizmu sa správajú (prejavujú) inak. Epigenetika funguje na základe špecifických mechanizmov, ako je napríklad metylácia DNA.
Epigenetické faktory môžu pretrvávať až do dospelosti.
Definície
Všeobecná definícia je "štúdium... aktivity génov počas vývoja komplexných organizmov". Epigenetika sa teda môže používať na opis čohokoľvek iného ako sekvencie DNA, čo ovplyvňuje vývoj organizmu.
Prísnejšia alebo užšia definícia je "štúdium mitoticky a/alebo meioticky dedičných zmien vo funkcii génov, ktoré nemožno vysvetliť zmenami v sekvencii DNA".
Pojem "epigenetika" sa používa na opis procesov, ktoré nie sú dedičné. Príkladom je modifikácia histónov. Niektoré definície teda nevyžadujú dedičnosť. Adrian Bird definoval epigenetiku ako "štrukturálnu adaptáciu chromozómových oblastí tak, aby registrovali, signalizovali alebo udržiavali zmenené stavy aktivity". Táto definícia zahŕňa fázy opravy DNA alebo bunkového delenia a stabilné zmeny naprieč generáciami buniek. Nezahŕňa iné, ako napríklad prióny, pokiaľ neovplyvňujú funkciu chromozómov.
Projekt NIH Roadmap Epigenomics používa túto definíciu: "Na účely tohto programu sa epigenetika vzťahuje na dedičné zmeny v aktivite a expresii génov (v potomstve buniek alebo jednotlivcov) a tiež na stabilné, dlhodobé zmeny v transkripčnom potenciáli bunky".
V roku 2008 bola na stretnutí v Cold Spring Harbor prijatá konsenzuálna definícia epigenetického znaku: "stabilne dedičný fenotyp vyplývajúci zo zmien v chromozóme bez zmien v sekvencii DNA".
Spoľahlivý a čitateľný záznam je z denníka The Guardian.
Príklady
Najlepším príkladom epigenetických zmien u eukaryotov je proces diferenciácie buniek. Počas morfogenézy sa z generalizovaných kmeňových buniek stávajú bunkové línie embrya, ktoré sa následne stávajú plne diferencovanými bunkami. Inými slovami, jediná oplodnená vajíčková bunka - zygota - sa delí a mení na všetky mnohé typy buniek: neuróny, svalové bunky, epitel, cievy atď.
Počas vývoja embrya sa niektoré gény zapínajú, zatiaľ čo iné sa vypínajú alebo zmierňujú. Tento proces sa nazýva regulácia génov. Vo vnútri bunkového jadra sa nachádza mnoho molekúl, ktoré vykonávajú prácu pri regulácii výkonu génov.
DNA a históny tvoria tzv. chromatín. Epigenetické modifikácie chromatínu sa kopírujú počas delenia bunky. Vzniká tak rad buniek, ktoré sú si všetky podobné. Tá sa nazýva tkanivo.
Meióza zruší epigenetické zmeny a obnoví základný stav genómu, takže tento proces prebieha v každej novej generácii. Z tohto pravidla existujú určité výnimky, ale žiadna z nich sa netýka zmien sekvencií bázových párov DNA.
Tento proces sa líši od mutácií DNA. Genetické mutácie menia primárnu sekvenciu DNA a k mutáciám môže dôjsť v každej bunke. Avšak iba mutácie v bunkách zapojených do reprodukcie môžu ovplyvniť potomstvo.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to epigenetika?
Odpoveď: Epigenetika je štúdium zmien v aktivite génov, ktoré nie sú spôsobené zmenami v sekvencii DNA. Je to štúdium génovej expresie alebo toho, ako gény vyvolávajú svoje fenotypové účinky.
Otázka: Ako dlho trvajú epigenetické zmeny?
Odpoveď: Epigenetické zmeny môžu pretrvávať po zvyšok života bunky a dokonca môžu pretrvávať aj v mnohých generáciách buniek prostredníctvom bunkových delení.
Otázka: Dochádza pri epigenetických zmenách k zmene základnej sekvencie DNA?
Odpoveď: Nie, pri epigenetike nedochádza k zmene základnej sekvencie DNA organizmu. Namiesto toho nededičné faktory spôsobujú, že gény sa správajú inak bez toho, aby sa zmenila ich genetická štruktúra.
Otázka: Aké mechanizmy využíva epigenetika na svoje fungovanie?
Odpoveď: Epigenetika funguje pomocou mechanizmov, ako je metylácia DNA.
Otázka: Pretrvávajú epigenetické faktory aj v dospelosti?
Odpoveď: Áno, epigenetické faktory môžu pretrvávať až do dospelosti.
Otázka: Ako sa gény prejavujú inak v dôsledku epigenetiky? Odpoveď: Gény sa prejavujú odlišne v dôsledku nededičných faktorov, ktoré spôsobujú ich odlišné správanie bez toho, aby sa zmenila ich genetická výbava.
Otázka: Má každý organizmus svoj vlastný jedinečný súbor epigenetických procesov?
Odpoveď: Áno, každý organizmus má svoj vlastný jedinečný súbor epigenetických procesov, ktoré určujú, ako sa budú jeho gény prejavovať v priebehu času a generácií.
