Expresia génu

V biológii je epigenetika štúdiom dedičných zmien fenotypu (vzhľadu) alebo génovej expresie spôsobených inými mechanizmami ako zmenami v základnej sekvencii DNA.

Tieto zmeny môžu pretrvávať počas delenia buniek po zvyšok života jedinca a môžu pretrvávať aj vo viacerých generáciách. V základnej sekvencii DNA organizmu však nedochádza k žiadnej zmene. Namiesto toho negenetické faktory spôsobujú, že gény organizmu sa správajú (prejavujú) inak.

Najlepším príkladom epigenetických zmien v biológii eukaryotov je proces diferenciácie buniek. Počas morfogenézy sa totipotentné kmeňové bunky stávajú rôznymi bunkovými líniami embrya, ktoré sa následne stávajú plne diferencovanými bunkami. Inými slovami, jediná oplodnená vajíčková bunka - zygota - sa delí a vyvíja. Dcérske bunky sa menia na mnohé typy buniek zrelého embrya. Patria k nim neuróny, svalové bunky, epitel, cievy atď. Deje sa to aktiváciou niektorých génov a inhibíciou iných.

Epigenetické zmeny sú dlhodobé a zvyčajne prežívajú proces bunkového delenia (mitózy). K zmenám dochádza v chromatíne, ktorý je kombináciou DNA a okolitých histónových proteínov v chromozóme. Podrobnosti o tom, ako sa to deje, sa ešte stále riešia, ale je pomerne isté, že kľúčovým prvkom je obal DNA a histónu.

Zvýšenie a zníženie regulácie

Zvýšená regulácia zvyšuje expresiu jedného alebo viacerých génov a v dôsledku toho aj proteínu (proteínov), ktoré sú týmito génmi kódované. Znížená regulácia je proces, ktorého výsledkom je zníženie expresie génov a proteínov.

Indukcia vs. represia

Reguláciu génov možno zhrnúť takto:

• Indukovateľné systémy: indukovateľný systém je vypnutý, pokiaľ nie je prítomná nejaká molekula (nazývaná induktor), ktorá umožňuje expresiu génu.
• Represívne systémy: Represívny systém je zapnutý s výnimkou prítomnosti nejakej molekuly (nazývanej korepresor), ktorá potláča aktivitu génu. Hovorí sa, že táto molekula potláča expresiu.

Regulačné RNA

Existuje množstvo RNA, ktoré regulujú gény, to znamená, že regulujú rýchlosť, akou sa gény prepisujú alebo prekladajú. Nasledujú dva dôležité príklady

miRNA

Mikro RNA (miRNA) pôsobia tak, že sa pripájajú k enzýmu a blokujú mRNA (messenger RNA) alebo urýchľujú jej rozpad. Tento postup sa nazýva RNA interferencia.

siRNA

Malé interferujúce RNA (niekedy nazývané tlmiace RNA) zasahujú do expresie konkrétneho génu. Sú to pomerne malé (20/25 nukleotidov) dvojvláknové molekuly. Ich objavenie spôsobilo prudký nárast biomedicínskeho výskumu a vývoja liekov.

• Genetické inžinierstvo
• Spájanie RNA
• ENCODE
• Zinkový prst