Hemofília

Hemofília je ochorenie krvi, ktoré znamená, že krvácanie sa nezastavuje. Krvácanie vzniká preto, lebo krv sa nezráža. Ľuďom s hemofíliou chýbajú v krvi bielkoviny, ktoré vytvárajú chrasty a krvné zrazeniny. Osoba s malým rezom alebo vnútorným krvácaním (modrinou) by mohla vykrvácať. Nekrvácajú viac ako normálny človek, ale krvácajú oveľa dlhšie. Toto slovo pochádza z gréckych slov haima ("krv") a philia ("milovať"). Na liečbu môže postihnutá osoba získať krv od niekoho, kto hemofíliu nemá. Krv darcu má zrážacie bielkoviny a môže dočasne vytvoriť normálnu chrastu. U 30 % prípadov hemofílie A a B sa hemofília vyskytuje ako u prvej osoby v rodine, čo je dôsledok neočakávanej mutácie (to znamená, že v organizme došlo k neočakávanej zmene).

Zvyčajne postihuje mužov. Prenáša sa z matky na dieťa prostredníctvom génov.

Existujú 3 typy hemofílie:

  • Hemofília A - približne 90 % prípadov. Nemá schopnosť zrážania krvi.
  • Hemofília B - nie taká závažná, ale oveľa menej častá. Nemá dostatočnú schopnosť zrážania krvi.
  • Hemofília C - spôsobená nie jedným, ale dvoma recesívnymi (slabými) génmi.

Hemofília A sa vyskytuje približne u 1 z 5 000 až 10 000 narodených mužov. Hemofília B sa vyskytuje približne u 1 z 20 000-34 000 narodených mužov.

Genetické chyby na chromozóme X postihujú mužov, pretože majú len jeden chromozóm X. U žien je recesívny gén zvyčajne maskovaný normálnym génom na druhom chromozóme X. Chromozóm Y síce nesie niektoré gény, ale oveľa menej ako chromozóm X. Defekty tohto typu sa v genetike nazývajú "pohlavne viazané". Na toto ochorenie neexistuje liek, ale vo svete sú k dispozícii rôzne spôsoby liečby.

Osoba s hemofíliou sa nazýva hemofilik.

Hemofília sa prenáša ako alela v chromozóme XZoom
Hemofília sa prenáša ako alela v chromozóme X

Súvisiace stránky

Otázky a odpovede

Otázka: Čo je to hemofília?


Odpoveď: Hemofília je ochorenie krvi, ktoré znamená, že krvácanie sa nezastavuje. Krvácanie vzniká preto, lebo krv sa nezráža, a to v dôsledku nedostatku bielkovín v krvi, ktoré vytvárajú chrasty a krvné zrazeniny.

Otázka: Ako sa hemofília lieči?


Odpoveď: Hemofíliu možno liečiť tak, že dostanete krv od niekoho, kto hemofíliu nemá, pretože jeho krv má zrážacie bielkoviny, ktoré môžu dočasne vytvoriť normálnu chrastu.

Otázka: Ako častá je hemofília?


Odpoveď: Hemofília A sa vyskytuje približne u 1 z 5 000 - 10 000 narodených mužov a hemofília B sa vyskytuje približne u 1 z 20 000 - 34 000 narodených mužov.

Otázka: Existuje na túto chorobu nejaký liek?


Odpoveď: Na toto ochorenie neexistuje liek, ale na celom svete sú k dispozícii rôzne spôsoby liečby.

Otázka: Čo spôsobuje hemofíliu?


Odpoveď: Hemofília zvyčajne postihuje mužov a prenáša sa z matky na dieťa prostredníctvom génov. U 30 % prípadov hemofílie A a B sa hemofília vyskytuje ako u prvej osoby v rodine, čo je dôsledok neočakávanej mutácie (to znamená, že v tele nastala neočakávaná zmena). Zvyčajne postihuje mužov v dôsledku genetických chýb na chromozóme X, pretože majú len jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X, takže recesívny gén môže byť maskovaný normálnym génom na druhom chromozóme X. Defekty tohto typu sa v genetike nazývajú "pohlavne viazané".

Otázka: Existujú rôzne typy hemofilov?


Odpoveď: Áno, existujú tri typy hemofílie - hemofília A (bez schopnosti zrážania krvi), hemofília B (nedostatočná schopnosť zrážania krvi) a hemofília C (spôsobená dvoma recesívnymi génmi).

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3