Genetická porucha
Genetická porucha je ochorenie spôsobené abnormalitami v genóme. Sú dedičné a prenášajú sa z génov rodičov. Ak je genetická porucha prítomná od narodenia, ide o typ vrodenej chyby. Niektoré sa prejavia až v neskoršom veku. Genetické poruchy, podobne ako iné choroby, môžu ochromiť a zabíjať.
Väčšina genetických porúch je pomerne zriedkavá a postihuje jedného človeka z niekoľkých tisícok alebo miliónov. Niekedy sú v populácii pomerne časté. Tieto typy recesívnych génových porúch poskytujú výhodu v určitých prostrediach, keď je prítomná len jedna kópia génu. Príkladom je srpkovitá anémia.
Tá istá choroba, ako napríklad niektoré formy rakoviny, môže byť u niektorých ľudí spôsobená dedičným genetickým ochorením, u iných ľudí novými mutáciami a u ďalších ľudí môže byť spôsobená inými než genetickými príčinami. Choroba sa nazýva genetickou chorobou len vtedy, ak je dedičná.
Súvisiace stránky
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to genetická porucha?
Odpoveď: Genetická porucha je zdravotný problém spôsobený abnormalitami v genóme.
Otázka: Sú genetické poruchy dedičné?
Odpoveď: Áno, genetické poruchy sú dedičné a môžu sa prenášať z génov rodičov na ich deti a na ďalšie generácie.
Otázka: Čo je to vrodená chyba?
Odpoveď: Ak je genetická porucha prítomná od narodenia, označuje sa ako vrodená vada.
Otázka: Ako môže vzniknúť genetická mutácia zodpovedná za poruchu?
Odpoveď: Zodpovedná mutácia môže vzniknúť spontánne pred vývojom embrya alebo môže byť zdedená od rodičov, ktorí sú nositeľmi chybného génu.
Otázka: Sú genetické poruchy bežné?
Odpoveď: Väčšina genetických porúch je zriedkavá, postihuje jednu osobu z niekoľkých tisícok alebo dokonca miliónov.
Otázka: Prečo sú niektoré genetické poruchy v populácii pomerne časté?
Odpoveď: Niekedy môžu byť niektoré genetické poruchy v populácii relatívne časté, ak poskytujú výhodu v určitých prostrediach, keď je prítomná len jedna kópia génu.
Otázka: Čo je genetická choroba?
Odpoveď: Choroba sa nazýva genetickou chorobou len vtedy, ak sa môže dediť.
