Achondroplázia
Achondroplázia je forma trpasličieho vzrastu. Patrí do skupiny chondrodystrofií alebo osteochondrodysplázií, ktoré spôsobujú, že kosti v ľudskej kostre sú príliš krátke alebo rastú príliš pomaly. Často postihuje stehennú a ramennú kosť. Je spôsobená dominantnou alelou. To znamená, že tento gén musí mať len jeden z rodičov. To dáva dieťaťu 50 % šancu, že ochorenie dostane. Ak majú gén obaja rodičia, šanca sa zvyšuje na 75 %, ale v 25 % prípadov je veľmi nepravdepodobné, že by dieťa žilo dlhšie ako niekoľko mesiacov. Toto ochorenie sa však môže vyskytnúť aj bez toho, aby niektorý z rodičov mal gén. Achondroplázia je spôsobená zmenou DNA pre receptor 3 pre fibroblastový rastový faktor. Táto zmena ovplyvňuje tvorbu chrupavky. Teraz, keď je známa časť DNA, ktorá spôsobuje toto ochorenie, existuje nádej, že bude možné vyvinúť nové spôsoby liečby.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to achondroplázia?
Odpoveď: Achondroplázia je forma trpasličieho vzrastu.
Otázka: Čo spôsobuje achondropláziu?
Odpoveď: Achondroplázia je spôsobená zmenou DNA pre receptor 3 pre fibroblastový rastový faktor. Táto zmena ovplyvňuje tvorbu chrupavky.
Otázka: Ako achondroplázia ovplyvňuje kostru?
Odpoveď: Achondroplázia spôsobuje, že kosti v ľudskej kostre sú príliš krátke alebo rastú príliš pomaly. Často postihuje stehennú a ramennú kosť.
Otázka: Aká je šanca, že dostanete achondropláziu, ak má tento gén len jeden z rodičov?
Odpoveď: Ak má gén len jeden z rodičov, dieťa má 50 % šancu, že ochorenie dostane.
Otázka: Aká je pravdepodobnosť, že dieťa dostane achondropláziu, ak majú gén obaja rodičia?
Odpoveď: Ak majú gén obaja rodičia, šanca sa zvyšuje na 75 %.
Otázka: Je možné, aby sa achondroplázia vyskytla bez toho, aby niektorý z rodičov mal gén?
Odpoveď: Áno, achondroplázia sa môže vyskytnúť bez toho, aby niektorý z rodičov mal gén.
Otázka: Vyvíjajú sa teraz nejaké nové spôsoby liečby achondroplázie, keď je známa jej príčina?
Odpoveď: Áno, teraz, keď je známa časť DNA, ktorá spôsobuje toto ochorenie, je nádej, že sa môžu vyvinúť nové liečebné postupy.
