Online Mendelova dedičnosť u človeka
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) je databáza, v ktorej sú zaznamenané všetky známe ľudské gény.
Uvádza tie, ktoré spôsobujú genetické poruchy, a tie, ktoré jednoducho spôsobujú znaky. Je tu približne 8 000 položiek pre gény a 15 000 položiek pre fenotypy, čo sú (zhruba) vlastnosti spôsobené génmi človeka.
Ak je to možné, spája choroby s konkrétnymi génmi. Poskytuje užitočný nástroj pre ďalší výskum. OMIM je jednou z databáz umiestnených v americkom Národnom centre pre biotechnologické informácie (NCBI). Ľudia v nej vyhľadávajú pomocou vyhľadávacích menu NCBI.
Verzie
Mendelovská dedičnosť u človeka sa začala vydávať začiatkom 60. rokov 20. storočia. Dvanáste vydanie je najnovšou knihou. Online verzia OMIM je k dispozícii od roku 1987. NCBI ju v roku 1995 presunula na World Wide Web. Do roku 2004 obsahoval OMIM viac ako 15 000 záznamov.
Kód MIM
Každej chorobe a génu je pridelené šesťmiestne číslo. Prvá číslica v každom čísle hovorí o tom, ako sa gén alebo choroba dedí (prenáša z jednej generácie na druhú).
Ak je počiatočná číslica 1, ide o autozomálne dominantný znak, ak je číslica 2, ide o autozomálne recesívny znak, ak je číslica 3, ide o znak viazaný na X. Každý znak definovaný v tomto slovníku má číslo MIM, číslo z 12. vydania MIM. Číslo MIM je vytlačené v hranatých zátvorkách s hviezdičkou alebo bez hviezdičky (hviezdička znamená, že spôsob dedičnosti je známy; symbol čísla (#) pred číslom položky znamená, že fenotyp môže byť spôsobený mutáciou v ktoromkoľvek z dvoch alebo viacerých génov) podľa potreby. Napríklad Pelizaeus-Merzbacherova choroba [MIM #312080] je recesívna porucha viazaná na chromozóm X.
Rozsah kódov MIM: spôsob dedenia
- 100000-299999: (vytvorené pred 15. májom 1994)
- 300000-399999: X-viazané lokusy alebo fenotypy
- 400000-499999: lokusy alebo fenotypy viazané na Y
- 500000-599999: Mitochondriálne lokusy alebo fenotypy
- 600000 a viac : autozomálne lokusy alebo fenotypy (vytvorené po 15. máji 1994)
Tieto kódy sa používajú v lekárskej literatúre na vytvorenie jednotného indexu genetických chorôb.
