Jednonukleotidový polymorfizmus
Jednonukleotidový polymorfizmus (SNP, vyslovuje sa snip; množné číslo snips) je zmena sekvencie DNA v populácii. SNP je len jeden nukleotidový rozdiel v genóme.
Napríklad sekvenované fragmenty DNA dvoch ľudí, AAGCCTA až AAGCTTA, sa líšia v jedinom nukleotide. V tomto prípade hovoríme, že existujú dve alely. Takmer všetky bežné SNP majú len dve alely. SNP sa najčastejšie vyskytujú v oblastiach DNA, ktoré nemajú vplyv na prežitie organizmu: inak by boli vyradené prirodzeným výberom. Hustotu SNP môžu ovplyvniť aj iné faktory, napríklad genetická rekombinácia a rýchlosť mutácií. Medzi ľudskými populáciami existujú rozdiely, takže alela SNP, ktorá je bežná v jednej geografickej alebo etnickej skupine, môže byť v inej oveľa zriedkavejšia.
Tieto genetické rozdiely medzi jednotlivcami (najmä v nekódujúcich častiach genómu) sa niekedy využívajú pri určovaní odtlačkov DNA, ktoré sa používa v kriminalistike. Tieto genetické rozdiely spôsobujú aj rozdiely v našej náchylnosti na choroby. Závažnosť ochorenia a spôsob, akým naše telo reaguje na liečbu, sú tiež prejavmi genetických variácií. Napríklad mutácia jednej bázy v géne APOE (apolipoproteín E) je spojená s vyšším rizikom Alzheimerovej choroby.
Molekula DNA 1 sa líši od molekuly DNA 2 v jednom bázovom páre (polymorfizmus C/A)
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to SNP?
Odpoveď: Jednonukleotidový polymorfizmus je zmena sekvencie DNA v populácii, ktorá je charakterizovaná rozdielom jedného nukleotidu v genóme.
Otázka: Čo znamená skratka SNP?
Odpoveď: SNP je skratka pre jednonukleotidový polymorfizmus.
Otázka: Koľko alel majú bežné SNP?
Odpoveď: Väčšina bežných SNP má len dve alely.
Otázka: Kde sa v DNA najčastejšie vyskytujú SNP?
Odpoveď: SNP sa najčastejšie vyskytujú v oblastiach DNA, ktoré nemajú vplyv na prežitie organizmu.
Otázka: Aké faktory môžu ovplyvniť hustotu SNP?
Odpoveď: Hustotu SNP môžu ovplyvniť aj faktory ako genetická rekombinácia a rýchlosť mutácií.
Otázka: Aké sú niektoré praktické aplikácie genetických rozdielov medzi jednotlivcami?
Odpoveď: Genetické rozdiely medzi jedincami (najmä v nekódujúcich častiach genómu) sa niekedy využívajú pri daktyloskopii DNA, ktorá sa používa v kriminalistike. Tieto genetické rozdiely spôsobujú aj rozdiely v našej náchylnosti na choroby.
Otázka: Aký je príklad genetickej variácie spojenej s vyšším rizikom konkrétnej choroby?
Odpoveď: Napríklad mutácia jednej bázy v géne APOE (apolipoproteín E) je spojená s vyšším rizikom Alzheimerovej choroby.
