Alely – definícia, typy a význam v genetike

U heterozygota môže účinok jednej alely úplne "maskovať" druhú. To znamená, že fenotyp, ktorý vytvárajú dve alely v heterozygotnej kombinácii, je totožný s fenotypom, ktorý vytvára jeden z dvoch homozygotných genotypov. ²¹²

Alela, ktorá zastiera druhú, sa označuje ako dominantná voči druhej a alternatívna alela sa označuje ako recesívna voči prvej. Táto myšlienka má pôvod v práci Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.

V ostatných prípadoch sa na fenotype podieľajú obe alely.

Príklad

Dedičnosť alel a ich dominanciu možno znázorniť v Punnettovom štvorci.

Príkladom je gén pre farbu kvetov mnohých druhov kvetov. Farbu okvetných lístkov riadi jeden gén, ale môže existovať niekoľko rôznych verzií (alebo alel) tohto génu.

V tomto príklade majú rodičia genotyp Bb (veľké písmená označujú dominantné alely a malé písmená recesívne alely). Ak sa v ich genotype nachádza B (veľké písmeno), kvet bude červený. Jediný prípad, keď kvet nie je červený, je teda genotyp bb (veľké B sa nevyskytuje).

Pravdepodobnosť, že kvety majú rôzne genotypy, je: BB je 25 %, Bb je 50 % a bb je 25 %. Fenotyp kvetu bude vždy červený, ak je v genotype dominantné B. Preto je 25 % pravdepodobnosť, že získame kvet, ktorý nie je červený, a 75 % pravdepodobnosť, že získame kvet, ktorý je červený.

Recesívny

Vzor dedičnosti recesívnych génov je pomerne jednoduchý. Ak sú heterozygotné s dominantnou alelou, vzhľad (fenotyp) je rovnaký ako u dominantného homozygota. Iba ak sú obe alely recesívne, prejavuje sa vo fenotype b recesívna alela.

Neúplná dominancia

Je to vtedy, keď dominantná alela nie je úplne dominantná nad recesívnou alelou. To znamená, že obe alely majú v hybridoch určitý stupeň fenotypového prejavu. V tomto prípade je vytvorený funkčný produkt trochu odlišný alebo je medziproduktom medzi produktom vytvoreným dominantnou alelou a recesívnou alelou.

Napríklad: Mirabilis jalapa. Heterozygot tejto rastliny vytvára v F1 generácii kvety ružovej farby na rozdiel od červených (dominantných) a bielych (recesívnych) homozygotov.

U heterozygota môže účinok jednej alely úplne "maskovať" druhú. To znamená, že fenotyp, ktorý vytvárajú dve alely v heterozygotnej kombinácii, je totožný s fenotypom, ktorý vytvára jeden z dvoch homozygotných genotypov. ²¹²

O alele, ktorá zastiera druhú, sa hovorí, že je voči nej dominantná, a o alternatívnej alele sa hovorí, že je voči nej recesívna. Táto myšlienka má pôvod v práci Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.

V ostatných prípadoch sa na fenotype podieľajú obe alely.

Príklad

Dedičnosť alel a ich dominanciu možno znázorniť v Punnettovom štvorci.

Príkladom je gén pre farbu kvetov mnohých druhov kvetov. Farbu okvetných lístkov riadi jeden gén, ale môže existovať niekoľko rôznych verzií (alebo alel) tohto génu.

V tomto príklade majú rodičia genotyp Bb (veľké písmená označujú dominantné alely a malé písmená recesívne alely). Ak sa v ich genotype nachádza B (veľké písmeno), kvet bude červený. Jediný prípad, keď kvet nie je červený, je teda genotyp bb (veľké B sa nevyskytuje).

Pravdepodobnosť, že kvety majú rôzne genotypy, je: BB je 25 %, Bb je 50 % a bb je 25 %. Fenotyp kvetu bude vždy červený, ak je v genotype dominantné B. Preto existuje 25 % pravdepodobnosť, že získame kvet, ktorý nie je červený, a 75 % pravdepodobnosť, že získame kvet, ktorý je červený.

Recesívny

Vzor dedičnosti recesívnych génov je pomerne jednoduchý. Ak sú heterozygotné s dominantnou alelou, vzhľad (fenotyp) je rovnaký ako u dominantného homozygota. Iba ak sú obe alely recesívne, prejavuje sa vo fenotype b recesívna alela.

Neúplná dominancia

Je to vtedy, keď dominantná alela nie je úplne dominantná nad recesívnou alelou. To znamená, že obe alely majú v hybridoch určitý stupeň fenotypového prejavu. V tomto prípade je vytvorený funkčný produkt trochu odlišný alebo je medziproduktom medzi produktom vytvoreným dominantnou alelou a recesívnou alelou.

Napríklad: Mirabilis jalapa. Heterozygot tejto rastliny vytvára v F1 generácii kvety ružovej farby na rozdiel od červených (dominantných) a bielych (recesívnych) homozygotov.

Gény na pohlavných chromozómoch sa považujú za pohlavne viazané. V systéme určovania pohlavia XY u cicavcov nesú chromozómy X úplnú sadu génov, ale chromozómy Y nesú len málo génov. Alely alebo gény, ktoré nie sú viazané na pohlavie, sa nazývajú autozomálne.

Gény na pohlavných chromozómoch sa považujú za pohlavne viazané. V systéme určovania pohlavia XY u cicavcov nesú chromozómy X úplnú sadu génov, ale chromozómy Y nesú len málo génov. Alely alebo gény, ktoré nie sú viazané na pohlavie, sa nazývajú autozomálne.

Existujú tri spôsoby, ako sa môžu alely na lokuse líšiť.^p6 Sú to:

1. Podľa pôvodu. Alely sa líšia podľa pôvodu, ak pochádzajú z rovnakého lokusu na rôznych chromozómoch. Takto sa napríklad dve alely na určitom lokuse u diploidného jedinca vždy líšia pôvodom. Nachádzajú sa na rôznych chromozómoch.
2. Podľa štátu. Alely sa líšia podľa stavu, ak majú odlišné sekvencie DNA. Túto myšlienku možno upraviť podľa potreby. Môžeme ich napríklad posudzovať ako odlišné len vtedy, ak rozdiel mení sekvenciu aminokyselín proteínu.
3. Zostupom. Alely sa líšia podľa pôvodu, ak nemajú spoločného predka. Samozrejme, že všetky alely majú spoločného predka, ak ideme dostatočne ďaleko do minulosti. Myslí sa tým, že majú spoločného pomerne nedávneho predka.

Dve alely, ktoré sa líšia pôvodom, môžu, ale nemusia byť v rôznom stave. Jedna z nich môže byť napríklad nositeľom mutácie, takže jej sekvencia DNA je odlišná.

Existujú tri spôsoby, ako sa môžu alely na lokuse líšiť.^p6 Sú to:

1. Podľa pôvodu. Alely sa líšia podľa pôvodu, ak pochádzajú z rovnakého lokusu na rôznych chromozómoch. Takto sa napríklad dve alely na určitom lokuse u diploidného jedinca vždy líšia pôvodom. Nachádzajú sa na rôznych chromozómoch.
2. Podľa štátu. Alely sa líšia podľa stavu, ak majú odlišné sekvencie DNA. Túto myšlienku možno upraviť podľa potreby. Môžeme ich napríklad posudzovať ako odlišné len vtedy, ak rozdiel mení sekvenciu aminokyselín proteínu.
3. Zostupom. Alely sa líšia podľa pôvodu, ak nemajú spoločného predka. Samozrejme, že všetky alely majú spoločného predka, ak ideme dostatočne ďaleko do minulosti. Myslí sa tým, že majú spoločného pomerne nedávneho predka.

Dve alely, ktoré sa líšia pôvodom, môžu, ale nemusia byť v rôznom stave. Jedna z nich môže byť napríklad nositeľom mutácie, takže jej sekvencia DNA je odlišná.

• Alela
• Locus
• Homozygot
• Heterozygot
• Dominantný
• Recesívny
• Dominancia (genetika)
• Punnettov štvorec
• Väzba na pohlavie
• Autosomálne

• Alela
• Locus
• Homozygot
• Heterozygot
• Dominantný
• Recesívny
• Dominancia (genetika)
• Punnettov štvorec
• Väzba na pohlavie
• Autozomálne

• Frekvencia alel

• Frekvencia alel