Downov syndróm
Downov syndróm (alebo trizómia 21; starý názov mongoloidná idiocia) je genetická porucha. Ľudia s Downovým syndrómom majú extra kópiu chromozómu 21 alebo jeho časti.
Downov syndróm spôsobuje mentálne postihnutie. Môže byť mierny alebo ťažký. Priemerné IQ mladého dospelého človeka s Downovým syndrómom je 50, čo zodpovedá mentálnemu veku 8 alebo 9-ročného dieťaťa, ale skutočne to závisí od konkrétneho človeka. Môže sa to veľmi líšiť, ale väčšina jedincov potrebuje dohľad, ak má žiť svoj život uspokojivým spôsobom. Deťom, ktoré majú toto ochorenie, trvá dlhšie, kým sa naučia nové veci.
Toto ochorenie je pomenované po Johnovi Langdonovi Downovi, britskom lekárovi, ktorý ho v roku 1866 prvýkrát opísal. Nazval ho mongoloidná idiocia, pretože si myslel, že deti s Downovým syndrómom majú tváre ako Blumenbachova mongolská rasa. Idiocia znamenala mentálne postihnutie. Dnes ľudia nepoužívajú výraz "mongoloidná idiocia". Je to znevažujúci alebo neúctivý výraz.
Ľudia s Downovým syndrómom sú niekedy diskriminovaní, a to vo vzdelávacom systéme aj v spoločnosti všeobecne. Niektorí ľudia s týmto ochorením majú priemernú inteligenciu, ale namiesto toho môžu mať iné problémy s vývojom. Ľudia s Downovým syndrómom majú často iný tvar očí ako väčšina ľudí. Niekoľko ľudí s týmto ochorením má vážne problémy s učením.
Z každých 800 až 1000 narodených detí je jedno diagnostikované s Downovým syndrómom. Staršie ženy majú vyššiu pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom. Ak podstúpia zákrok známy ako amniocentéza, tehotné matky môžu zistiť, či ich plod má Downov syndróm. Zvukové snímky môžu tiež diagnostikovať prítomnosť Downovho syndrómu. Matky, u ktorých sa zistí, že plod má Downov syndróm, sa môžu rozhodnúť pre interrupciu. V Spojenom kráľovstve a Európe sa v 92 % takýchto prípadov vykoná interrupcia.
Osemročný chlapec s Downovým syndrómom
Funkcie
Rastú tiež inak ako ostatné deti. Deti s Downovým syndrómom sa dajú identifikovať už pri narodení, pretože môžu mať špecifický súbor telesných znakov. Medzi tieto znaky patria úzke oči, plochý nos, menšie ústa a kratšie prsty. Menšie ústa môžu mať za následok vyplazovanie jazyka alebo niečo, čo vyzerá ako veľký jazyk. Niekedy sú aj malé prsty zahnuté dovnútra a medzi palcom a ostatnými prstami je často medzera. Ľudia s Downovým syndrómom majú vo vyššom veku často srdcové vady alebo Alzheimerovu chorobu. Približne 90 % ľudí s Downovým syndrómom sa dožije tínedžerského veku. Priemerná dĺžka života človeka s Downovým syndrómom je 50 až 55 rokov.
Doteraz neexistovala žiadna liečba Downovho syndrómu.
Dieťa s Downovým syndrómom stavia knihovničku (na tejto fotografii nie je v prevádzke vŕtačka)
Genetické príčiny
Downov syndróm vzniká v dôsledku problému s génmi. Ľudia sú diploidné organizmy. To znamená, že každý chromozóm má dve kópie, jednu od matky a jednu od otca. Počas meiózy sa ich počet zredukuje na jednu sadu chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom majú extra kópiu chromozómu 21 alebo jeho časť.
Downov syndróm môže byť spôsobený tromi spôsobmi. Najčastejšou príčinou Downovho syndrómu je trizómia. Trizómia je, keď dieťa dostane dva chromozómy od matky a jeden od otca. To spôsobí, že sú tri chromozómy chromozómu č. 21. Ďalším spôsobom, ktorý spôsobuje Downov syndróm, je tvorba nových buniek. Niekedy, aj keď sú rodičovské bunky normálne, môže byť chromozóm 21 pri rozmnožovaní buniek deformovaný. To spôsobí, že niektoré bunky majú 47 chromozómov a iné 46. Toto sa nazýva mozaiková porucha. Mozaika znamená, že majú tretí chromozóm z replikácie buniek. Tretí spôsob, ktorým môže byť Downov syndróm spôsobený, sa nazýva translokácia. K nej dochádza, keď sa normálny chromozóm rozpadne na dve časti. Výsledkom sú tri chromozómy.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to Downov syndróm?
Odpoveď: Downov syndróm (alebo trizómia 21; starý názov mongoloidná idiocia) je genetická porucha, pri ktorej má väčšina ľudí extra kópiu chromozómu 21 alebo jeho časť. To spôsobuje mentálne postihnutie, ktoré môže byť od mierneho až po ťažké.
Otázka: Kto ako prvý opísal Downov syndróm?
Odpoveď: Ako prvý ho v roku 1866 opísal britský lekár John Langdon Down. Nazval ho mongoloidná idiocia, pretože si myslel, že deti s Downovým syndrómom majú tváre ako Blumenbachova mongolská rasa.
Otázka: Ako často sa vyskytuje Downov syndróm?
Odpoveď: Z každých 800 až 1 000 narodených detí sa u jedného diagnostikuje Downov syndróm. Staršie ženy majú vyššiu šancu, že sa im narodí dieťa s týmto ochorením.
Otázka: S akými problémami sa stretávajú ľudia s Downovým syndrómom?
Odpoveď: Ľuďom s týmto ochorením trvá dlhšie, kým sa naučia nové veci, a môžu sa stretnúť s diskrimináciou vo vzdelávaní a v spoločnosti všeobecne. Niektorí ľudia môžu mať priemernú inteligenciu, ale namiesto toho iné problémy s vývojom, zatiaľ čo iní môžu mať vážne problémy s učením.
Otázka: Ako môžu tehotné matky zistiť, či ich plod má Downov syndróm?
Odpoveď: Tehotné matky sa môžu dozvedieť, či ich plod má Downov syndróm, prostredníctvom postupov, ako je amniocentéza alebo zvukové vyšetrenie.
Otázka: Aké percento tehotenstiev, pri ktorých sa diagnostikuje Downov syndróm, sa preruší?
Odpoveď: V Spojenom kráľovstve a v Európe je 92 % takýchto prípadov prerušených.
