Skleróza multiplex (SM): definícia, príznaky, priebeh a liečba
Skleróza multiplex (SM): príznaky, priebeh a moderné možnosti liečby. Zistite diagnostiku, terapie a rady pre život s SM pre pacientov aj ich rodiny.
Skleróza multiplex (SM) je chronické zápalové ochorenie nervového systému, pri ktorom vlastný imunitný systém chybne napáda a poškodzuje tukové obaly nazývané myelínové pošvy okolo nervových buniek (neurónov) v centrálnom nervovom systéme. Poškodenie myelínu vedie k prerušeniu alebo spomaleniu prenosu elektrických signálov medzi neurónmi, čo sa klinicky prejavuje širokým spektrom príznakov. SM má u rôznych ľudí rôzny priebeh — niektorí majú mierne ťažkosti, iní progresívne zhoršovanie funkcie. Vďaka moderným liečbam má väčšina ľudí s SM dnes dlhodobú prognózu blízku bežnej dĺžke života, hoci kvalita života môže byť ovplyvnená.
U zdravých ľudí myelínové pošvy umožňujú neurónom rýchly a spoľahlivý prenos signálov. Elektrické impulzy sa šíria pozdĺž dlhých axónov podobne ako prúd v izolovanom drôte — myelín funguje ako izolácia, ktorá udržiava signál silný a zabraňuje jeho „úniku“. Pri SM je myelín poškodený alebo chýba, takže signály sa nevedú správne. Následkom toho môže byť porucha hybnosti, vnímania, zraku, reči, kontroly močového mechúra alebo kognitívnych funkcií.
Príznaky
Príznaky SM sú veľmi rôznorodé a závisia od miesta poškodenia v centrálnom nervovom systéme. Medzi najčastejšie patria:
- Senzorické poruchy: brnenie, necitlivosť, pálenie alebo zmenený pocit dotyku.
- Motorické ťažkosti: slabosť končatín, spasticita (stuhnutie svalov), problémy s chôdzou a koordináciou.
- Poruchy zraku: neuritída zrakového nervu (bolesť očí, zhoršené videnie, dvojité videnie).
- Únava: výrazná únava, ktorá neprospieva odpočinku a výrazne obmedzuje denné aktivity.
- Kognitívne a psychiatrické ťažkosti: problémy s pamäťou, pozornosťou, plánovaním, depresia alebo úzkosť.
- Poruchy močového mechúra a čriev: časté močenie, urgently, inkontinencia alebo zápcha.
- Sekundárne symptómy: bolesť, sexuálna dysfunkcia, problémy s rečou a prehĺtaním.
Typy SM a priebeh ochorenia
- Relapsujúco-remitujúca SM (RRMS): najčastejší typ. Prejavuje sa záchvatmi (relapsami) nových alebo zhoršujúcich sa symptómov, po ktorých nasleduje čiastočné alebo úplné zlepšenie (remisia).
- Sekundárne progresívna SM (SPMS): u niektorých ľudí s RRMS sa po rokoch rozvinie postupné zhoršovanie bez výrazných remisií.
- Primárne progresívna SM (PPMS): menej častá forma, pri ktorej je od začiatku pozorovateľný kontinuálny pokles funkcie bez zreteľných relapsov.
Príčiny a rizikové faktory
Presná príčina SM nie je úplne objasnená. Predpokladá sa kombinácia genetickej predispozície a environmentálnych faktorov. Medzi rozpoznané rizikové faktory patria:
- rodinná anamnéza SM
- infekcia vírusom Epstein–Barrovej (EBV) — silná asociácia bola preukázaná v recentných štúdiách
- nízka hladina vitamínu D
- fajčenie
- pohlavie (ženy sú postihnuté častejšie než muži)
Diagnostika
Diagnóza SM sa stanovuje na základe kombinácie klinického vyšetrenia a zobrazovacích či laboratórnych testov:
- MRI (magnetická rezonancia): ukazuje zápalové ložiská (plaky) v mozgu a mieche.
- Vyšetrenie mozgomiešneho moku (lumbar puncture): prítomnosť oligoklonálnych pásov môže podporiť diagnózu.
- Evokované potenciály: meranie reakcií nervového systému na podnety môže odhaliť poruchy vedenia signálu.
- Podrobná neurologická anamnéza a sledovanie: posúdenie časovej a priestorovej diseminácie symptómov.
Liečba
Cieľom liečby SM je skrátiť a zmierniť relapsy, spomaliť progresiu ochorenia, predchádzať novým poškodeniam a zmierniť symptÓmy. Liečba býva komplexná a často individualizovaná.
Akútne zhoršenie (relaps):
- kortikosteroidy (napr. vysoké dávky metylprednizolónu intravenózne) na rýchle potlačenie zápalu
- plasmapheréza (plazmaferéza) pri ťažkých relapsoch nereagujúcich na kortikosteroidy
Modifikujúce liečby ochorenia (DMT – disease-modifying therapies): znižujú frekvenciu relapsov a tvorbu nových lézií. Medzi bežne používané skupiny patria:
- injekčné imunomodulátory: interferóny beta, glatiramer acetát
- perorálne lieky: fingolimod, siponimod, ozanimod (modulátory S1P), teriflunomide, dimetylfumárát
- monoklonálne protilátky: natalizumab, ocrelizumab, alemtuzumab (výber podľa typu ochorenia a rizikového profilu)
- anti-CD20 terapie (napr. ocrelizumab, rituximab v niektorých krajinách): účinné pri znižovaní aktivity ochorenia
Symptomatická liečba: cielená na konkrétne ťažkosti a zlepšenie kvality života. Príklady:
- lieky proti spastickosti: baklofen, tizanidín
- lieky proti neuropatickej bolesti: gabapentín, pregabalín
- lieky na zlepšenie chôdze: dalfampridín (u vyhovujúcich pacientov)
- antidepresíva, lieky na poruchy spánku
- liečba porúch močenia: anticholinergiká alebo beta-3 agonisti, katetrizácia pri retencii
Rehabilitácia a podporná starostlivosť
Kľúčovú úlohu zohráva multidisciplinárny prístup: fyzioterapia, ergoterapia, logopédia, psychologická podpora a sociálna starostlivosť. Cieľom je udržať funkčnú schopnosť, zlepšiť mobilitu, znížiť bolesť a optimalizovať každodenné aktivity.
Život s SM a preventívne opatrenia
- Fajčenie: prestať fajčiť znižuje riziko progresie ochorenia.
- Fyzická aktivita: pravidelné cvičenie zlepšuje kondíciu, náladu a pohyblivosť.
- Výživa a vitamín D: udržiavanie normálnej hladiny vitamínu D môže byť prospešné; pestrá strava a udržiavanie primeranej hmotnosti sú odporúčané.
- Tehotenstvo: u mnohých žien klesá aktivita SM počas tehotenstva, ale riziko relapsu môže stúpnuť po pôrode; plánovanie liečby s neurológom je dôležité.
Prognóza
Priebeh SM je veľmi individuálny. Vďaka moderným DMT a komplexnej starostlivosti sa u väčšiny pacientov dosahuje zníženie počtu relapsov a spomalenie akumulácie trvalého postihnutia. Včasná diagnostika a vhodná liečba zlepšujú dlhodobé výsledky.
Kedy vyhľadať lekára
Ak sa u vás objavia náhle alebo neobvyklé neurologické príznaky (napr. náhle zhoršenie zraku, porucha hybnosti, strata citlivosti, výrazná únava alebo problémy s močovým mechúrom), je dôležité čo najskôr konzultovať s lekárom, najlepšie neurológom. Včasná diagnostika a zahájenie liečby môžu významne ovplyvniť priebeh ochorenia.
Ak máte otázky o liečbe alebo potrebujete informácie o konkrétnych liekoch, dávkovaní alebo vedľajších účinkoch, poraďte sa so svojím neurológom alebo špecialistom na SM. Individuálny plán liečby a starostlivosti je dôležitý pre čo najlepší výsledok.
Zdravý neurón s myelínovou pošvou okolo dlhého tenkého axónu.
Možné príčiny
Vedci a lekári s istotou nevedia, čo je príčinou SM, ale domnievajú sa, že niektoré veci zvyšujú riziko vzniku SM u niektorých ľudí:
- genetika človeka (vlastnosti, s ktorými sa narodil)
- Príliš málo vitamínov v tele
- Príliš veľa stresu v živote človeka
- Fajčenie cigár alebo cigariet
- V detstve bol mnohokrát chorý
Výskum príčin SM je stále neúplný. Niektorí vedci sa domnievajú, že SM môže spôsobovať pomerne neznámy patogén nazývaný Chlamydia pneumoniae. Aj niektoré vírusy môžu spôsobiť poškodenie myelínu, existujú aj iné vírusy, u ktorých sa preukázalo, že zvyšujú pravdepodobnosť, že ľudia dostanú SM. Aj keď vedci a lekári majú svoje teórie, nikto nenašiel jednu príčinu, ktorá by vysvetľovala všetky prípady ochorenia.
Príznaky
Existuje pomerne veľa foriem SM, čo môže spôsobiť ťažkosti pri rozhodovaní o tom, ako túto chorobu zvládnuť. Ochorenie poškodzuje myelín. Niekedy môže telo vykonať obmedzené opravy myelínu. Keď sa tak stane, príznaky (problémy spôsobené ochorením) na krátky čas vymiznú. Tento stav sa nazýva remisia. Keď telo opäť napadne myelín, príznaky sa vrátia a to sa nazýva relaps. Typ SM, ktorý má remisie a relapsy, sa nazýva remitujúca-relabujúca SM. V menej častých prípadoch telo pokračuje v útoku na myelín a príznaky sa rýchlo zhoršujú, pričom táto forma sa nazýva "primárna progresívna SM". Niekedy sa môže súčasne vyskytnúť kombinácia týchto dvoch typov ochorenia.
Ľudia s SM majú mnoho problémov. Ich svaly sú zvyčajne slabé, môžu sa nekontrolovateľne triasť, majú problémy s pohybom a s rovnováhou. Ľudia s SM často pociťujú veľkú bolesť a ľahko sa unavia. Ich reč a zrak sa niekedy veľmi zhoršujú. Pre ľudí s SM je myslenie a riešenie problémov ťažšie ako pre zdravých ľudí.
Vo vnútri tela spôsobuje SM poškodenia, ktoré nie je možné vidieť ani zmerať bez špeciálneho lekárskeho vybavenia. Imunitný systém napáda buď tukové časti myelínu, alebo bielkovinové časti myelínu. Telo môže napadnúť aj bunky, ktoré produkujú myelínovú pošvu, nazývané gliové bunky. Keď je myelín poškodený alebo chýba, veľké oblasti axónov zasiahnutých poškodením sú viditeľné ako jazvy alebo lézie v tkanive centrálneho nervového systému, ktoré sa časom vytvárajú pri opakovaných pokusoch tela o opravu. Lézie sa objavujú v rôznych oblastiach centrálneho nervového systému v závislosti od toho, akú formu SM človek má.
Zápal je dôležitou súčasťou príznakov SM. Zápal vzniká vždy, keď telo zistí poranenie alebo chorobu. Je prvou časťou reakcie imunitného systému. U pacientov s SM spôsobuje zápal proti myelínu opuch a iné škodlivé účinky v nervovom systéme. K zápalu môže dôjsť v dôsledku infekcie Chlamydia Pneumoniae.
Štyri grafy znázorňujúce, ako sa závažnosť príznakov SM môže v priebehu času rôzne zvyšovať a znižovať.
Ľudia s SM
Ľudia, ktorí dostanú SM, sú zvyčajne vo veku 20 až 40 rokov, hoci sa môže vyskytnúť aj u starších alebo veľmi zriedkavo u mladších ľudí. SM je výrazne častejšia v oblastiach sveta, ktoré sú vzdialené od rovníka. Oblasti vzdialené od rovníka dostávajú menej slnečného svetla ako oblasti v blízkosti rovníka a ľudské telo potrebuje slnečné svetlo na tvorbu vitamínu D. Toto pozorovanie podporuje myšlienku, že SM je čiastočne spôsobená príliš malým množstvom vitamínu D. Ľudia, ktorí sa v detstve presťahujú z jednej časti sveta do druhej, majú väčšiu pravdepodobnosť, že sa u nich rozvinie SM, ako ľudia, ktorí sa presťahujú na veľké vzdialenosti až v neskoršom veku alebo ktorí sa nikdy nepresťahovali na veľké vzdialenosti.
Diagnóza
Na diagnostikovanie SM alebo zistenie, či ju človek má, lekár určí, aké príznaky sú prítomné a ako často sa vyskytujú. Najčastejšie sa na to používajú tzv. McDonaldove kritériá, ktoré definujú príznaky SM a to, ako často sa musia vyskytovať, aby bolo možné stanoviť diagnózu. Lekár môže tiež nariadiť vykonanie testov v laboratóriu, ktoré môžu určiť, aký aktívny je imunitný systém pacienta. Špeciálny prístroj nazývaný MRI môže odfotografovať vnútro centrálneho nervového systému, aby sa ukázalo, či má osoba lézie z poškodeného myelínu. Určité typy neurónov sa dajú skontrolovať, aby sa zistilo, ako reagujú. Neuróny s poškodeným myelínom okolo axónov budú reagovať pomalšie ako normálne neuróny.
Liečba
Po diagnostikovaní SM môže lekár pomôcť zmierniť príznaky. Vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako SM vyliečiť alebo úplne odstrániť. Forma SM, ktorá pravidelne prichádza a odchádza, sa dá liečiť ľahšie ako iné formy. Niektoré liečebné postupy sa používajú len počas záchvatov, aby pacientovi uľahčili záchvaty alebo aby mu pomohli zotaviť sa po ich skončení. Iné liečby sa používajú stále, aby pomohli zriedkavejším záchvatom. Tieto druhy liečby sú zvyčajne injekcie alebo infúzie priamo do žíl, ale novšie liečby sa môžu namiesto toho užívať denne ústami. Niektorí ľudia vyhľadávajú aj iné spôsoby liečby mimo bežnej medicíny, ale ich účinnosť sa vo vedeckých štúdiách nepreukázala.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to skleróza multiplex?
Odpoveď: Skleróza multiplex (SM) je závažný zdravotný stav, pri ktorom prirodzený imunitný systém tela poškodzuje tukové obaly nazývané myelínové pošvy okolo nervových buniek v centrálnom nervovom systéme.
Otázka: Ako SM ovplyvňuje telo?
Odpoveď: SM môže u rôznych ľudí spôsobovať rôzne účinky vrátane zhoršených telesných funkcií, zraku, reči a funkcie mysle.
Otázka: Ovplyvňuje SM dĺžku života ľudí?
Odpoveď: Áno, ľudia s SM zvyčajne nežijú tak dlho ako zdraví ľudia.
Otázka: Aká je úloha myelínových pošiev u zdravých ľudí?
Odpoveď: Myelínové pošvy pomáhajú neurónom správne fungovať tým, že udržiavajú rýchly pohyb elektrických signálov cez dlhé, úzke axóny.
Otázka: Čo sa deje s myelínovými obalmi u ľudí s SM?
Odpoveď: U ľudí s SM imunitné bunky spôsobujú zápal v centrálnom nervovom systéme a vedú k strate ochranného izolátora nazývaného demyelinizácia.
Otázka: Ako strata myelínových pošiev zhoršuje schopnosť tela obnovovať myelín?
Odpoveď: Postupná strata myelínových pošiev a buniek produkujúcich myelín zhoršuje schopnosť tela obnovovať myelín.
Otázka: Prečo strata myelínových pošiev spôsobuje problémy s mysľou a telom?
Odpoveď: Bez ochranného obalu sa signály medzi neurónmi nešíria dobre a myseľ a telo nemôžu normálne fungovať.
Prehľadať