Dedičná hemochromatóza

Dedičná hemochromatóza je ochorenie spôsobené genetickou poruchou, pri ktorej sa v tele človeka hromadí nebezpečná hladina železa.

Ľudia, podobne ako väčšina zvierat, nemajú možnosť vylučovať prebytočné železo. Prebytočné železo sa hromadí v tkanivách a orgánoch a narúša ich normálnu funkciu.

Dedičná forma ochorenia je najčastejšia u ľudí severoeurópskeho pôvodu, najmä u ľudí keltského pôvodu. Choroba sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Najčastejšie rodičia jedinca s autozómovo recesívnym ochorením nesú každý jednu kópiu zmutovaného génu, ale neprejavujú sa u nich príznaky a symptómy ochorenia.


AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3