Trizómia 18,
Trizómia 18, známa aj ako Edwardsov syndróm, je trizómia. Je to genetická porucha. Ľudia s trizómiou 18 majú tri kópie chromozómu 18. "Normálni ľudia majú dve kópie tohto chromozómu. Tento syndróm je pomenovaný po Johnovi H. Edwardsovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1960. Po Downovom syndróme ide o druhú najčastejšiu autozomálnu trizómiu, ktorá sa prenáša do termínu pôrodu.
Odhaduje sa, že postihnuté je približne jedno z 3 000 živonarodených detí. Výskyt sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom matky. Syndróm má veľmi nízku mieru prežitia. Ľudia s Edwardsovým syndrómom majú často abnormality srdca, malformácie obličiek a iné poruchy vnútorných orgánov.
Približne 95 % detí s Edwardsovým syndrómom zomiera pred narodením. Približne polovica detí narodených s týmto ochorením sa dožije dvoch mesiacov a len 5 - 10 % detí prežije jeden rok. Priemerná dĺžka života je päť až pätnásť dní. Jedno percento detí narodených s týmto syndrómom sa dožíva desiatich rokov, zvyčajne v prípadoch menej závažného mozaikového Edwardsovho syndrómu.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to trizómia 18?
Odpoveď: Trizómia 18, známa aj ako Edwardsov syndróm, je genetická porucha, pri ktorej majú postihnutí jedinci tri kópie chromozómu 18 namiesto normálnych dvoch.
Otázka: Kto je John H. Edwards?
Odpoveď: John H. Edwards je osoba, po ktorej je pomenovaná trizómia 18. Tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1960.
Otázka: Ako častá je trizómia 18?
Odpoveď: Trizómia 18 postihuje približne jedno z 3 000 živonarodených detí.
Otázka: Aké sú niektoré bežné zdravotné komplikácie spojené s trizómiou 18?
Odpoveď: Ľudia s trizómiou 18 majú často abnormality srdca, malformácie obličiek a iné poruchy vnútorných orgánov.
Otázka: Aká je miera prežitia detí s trizómiou 18?
Odpoveď: Približne 95 % detí s trizómiou 18 zomiera pred narodením. Približne polovica detí narodených s týmto ochorením sa dožije dvoch mesiacov a len 5 - 10 % detí prežije jeden rok. Priemerná dĺžka života je päť až pätnásť dní.
Otázka: Aký podiel detí narodených s trizómiou 18 sa dožíva desiatich rokov?
Odpoveď: Jedno percento detí narodených s trizómiou 18 sa dožíva desiatich rokov, zvyčajne v prípadoch menej závažného mozaikového Edwardsovho syndrómu.
Otázka: Zvyšuje sa výskyt trizómie 18 s vekom matky?
Odpoveď: Áno, výskyt trizómie 18 sa zvyšuje s vekom matky.
