Ľudský genóm je uložený v 23 pároch chromozómov v bunkovom jadre a v malej mitochondriálnej DNA. O sekvenciách DNA, ktoré sa nachádzajú na našich chromozómoch, je v súčasnosti známe veľmi veľa. Čiastočne je už známe, čo vlastne DNA robí. Uplatňovanie týchto poznatkov v praxi sa však ešte len začína.
Projekt ľudského genómu (HGP) vytvoril referenčnú sekvenciu, ktorá sa používa na celom svete v biológii a medicíne. Časopis Nature uverejnil správu o projekte financovanom z verejných zdrojov a časopis Science uverejnil prácu spoločnosti Celera. V týchto článkoch sa opisovalo, ako sa návrh sekvencie vytvoril, a poskytla sa v nich analýza sekvencie. V rokoch 2003 a 2005 boli oznámené vylepšené návrhy, ktoré doplnili až ≈92 % sekvencie.
Najnovší projekt ENCODE skúma spôsob kontroly génov.
