Ľudský genóm
Ľudský genóm je uložený v 23 pároch chromozómov v bunkovom jadre a v malej mitochondriálnej DNA. O sekvenciách DNA, ktoré sa nachádzajú na našich chromozómoch, je v súčasnosti známe veľmi veľa. Čiastočne je už známe, čo vlastne DNA robí. Uplatňovanie týchto poznatkov v praxi sa však ešte len začína.
Projekt ľudského genómu (HGP) vytvoril referenčnú sekvenciu, ktorá sa používa na celom svete v biológii a medicíne. Časopis Nature uverejnil správu o projekte financovanom z verejných zdrojov a časopis Science uverejnil prácu spoločnosti Celera. V týchto článkoch sa opisovalo, ako sa návrh sekvencie vytvoril, a poskytla sa v nich analýza sekvencie. V rokoch 2003 a 2005 boli oznámené vylepšené návrhy, ktoré doplnili až ≈92 % sekvencie.
Najnovší projekt ENCODE skúma spôsob kontroly génov.
Grafické znázornenie ideálneho ľudského karyotypu, ktoré ukazuje usporiadanie genómu do chromozómov. Na tomto obrázku je znázornená ženská (XX) aj mužská (XY) verzia 23. chromozómového páru.
DNA a proteíny
Ľudský genóm obsahuje niečo vyše 20 000 génov kódujúcich bielkoviny, čo je oveľa menej, ako sa očakávalo. V skutočnosti len asi 1,5 % genómu kóduje proteíny, zvyšok tvoria nekódujúce RNA gény, regulačné sekvencie a introny.
Jeden gén však môže produkovať rôzne proteíny pomocou spájania RNA. Jeden konkrétny gén Drosophila (DSCAM) môže byť alternatívne zostrihaný do 38 000 rôznych mRNA. Každá mRNA kóduje iný peptidový reťazec. Preto počet produkovaných proteínov vysoko prevyšuje počet kódujúcich génov.
Vzhľadom na spájanie RNA a zmeny po translácii RNA sa celkový počet jedinečných ľudských proteínov môže pohybovať v miliónoch.
Názor, že väčšina DNA je nepoužiteľná "haraburda", je nesprávny. Najmenej 80 % genómu má určité funkcie.
Rozdiely medzi ľuďmi a šimpanzmi
Najbližšie k človeku má dnes žijúce zviera - šimpanz. Ľudia a šimpanzy majú 98,4 % DNA rovnakú. To však platí len pre jednonukleotidové polymorfizmy, teda zmeny len v jednotlivých pároch báz. Celkový obraz je dosť odlišný.
Návrh sekvencie bežného šimpanzieho genómu bol uverejnený v roku 2005. Ukázalo sa, že oblasti, ktoré sú dostatočne podobné na to, aby sa dali navzájom zosúladiť, predstavujú 2400 miliónov z 3164,7 milióna báz ľudského genómu, čo je 75,8 % genómu.
Týchto 75,8 % ľudského genómu sa od šimpanzieho genómu líši 1,23 % jednonukleotidových polymorfizmov (SNP - zmeny jednotlivých "písmen" DNA v genóme). Ďalší typ rozdielov, tzv. indely (inzercie/delecie), predstavujú ďalšie ~3 % rozdielov medzi zarovnateľnými sekvenciami. Okrem toho rozdiely v počte kópií veľkých úsekov (> 20 kb) podobnej sekvencie DNA poskytujú ďalších 2,7 % rozdielov medzi oboma druhmi. Celková podobnosť genómov by teda mohla byť až okolo 70 %.
Súvisiace stránky
