ENCODE

ENCODE je encyklopédia prvkov DNA. Encode bola spustená v roku 2003 s cieľom identifikovať všetky funkčné prvky (pracovné bity) v ľudskom genóme. Na práci pracovalo viac ako 400 vedcov v 32 laboratóriách v USA, Spojenom kráľovstve, Španielsku, Singapure a Japonsku. Ich zistenia boli publikované v 30 voľne prístupných článkoch v troch časopisoch: Nature, Genome Biology a Genome Research. Ide o doteraz najpodrobnejšiu analýzu ľudského genómu.

Zjednodušený opis ich hlavných zistení je nasledovný:

1. Len 1 % genómu kóduje proteíny. To je približne 21 000 génov.
2. 70 000 sekvencií kóduje "promótorové" oblasti. Nachádzajú sa pred génmi, kde sa viažu proteíny, ktoré riadia expresiu génov.
3. Existuje približne 400 000 "enhancerových" oblastí, ktoré regulujú vzdialené gény.
4. Existujú štyri milióny génových "prepínačov". Sú to sekvencie DNA, ktoré riadia zapínanie alebo vypínanie génov. V genóme sa často nachádzajú ďaleko od génu, ktorý ovládajú.
5. Približne 80 % genómu má určitú biochemickú funkciu. Predstava, že väčšina DNA je "odpadová DNA", je rozhodne nesprávna. "Prevažná väčšina ľudského genómu nekóduje proteíny a až doteraz sa zdalo, že neobsahuje definované génové regulačné prvky. Prečo by evolúcia udržiavala veľké množstvo "neužitočnej" DNA, zostávalo záhadou a zdalo sa, že je to plytvanie. Ukázalo sa však, že existujú dobré dôvody na zachovanie tejto DNA. Výsledky projektu ENCODE ukazujú, že väčšina týchto úsekov DNA ukrýva oblasti, ktoré viažu proteíny a molekuly RNA, čím ich dostávajú do pozícií, z ktorých vzájomne spolupracujú pri regulácii funkcie a úrovne expresie génov kódujúcich proteíny."
6. Evolúcia je spôsobená zmenami v génoch, ktoré kódujú proteíny, a v DNA, ktorá kóduje regulačné riadenie.

"Jednou z veľkých výziev evolučnej biológie je pochopiť, ako rozdiely v sekvencii DNA medzi druhmi určujú rozdiely v ich fenotypoch. K evolučným zmenám môže dochádzať tak prostredníctvom zmien v sekvenciách kódujúcich proteíny, ako aj prostredníctvom sekvenčných zmien, ktoré menia reguláciu génov."

Pri práci sa použili tieto metódy:

1. Izolovali a sekvenovali RNA prepisovanú z genómu.
2. Identifikovali väzobné miesta pre približne 120 transkripčných produktov.
3. Skúmali vzorce chemických modifikácií histónov. Cieľom bolo nájsť oblasti, v ktorých je expresia génov posilnená alebo potlačená.
4. Vykonali 1648 experimentov na 147 typoch buniek.

S touto prácou súvisia tieto novinky:

Otázky a odpovede

Otázka: Čo je to ENCODE?

Otázka: Kto vykonal prácu pre ENCODE?

Otázka: Čo zistili o ľudskom genóme?

Otázka: Ako prebiehal ich výskum?

Otázka: Čo tento výskum naznačuje o evolúcii?

Otázka: Kde boli publikované ich zistenia?

Hľadajte podľa písmena