Karyotyp
Karyotyp je počet a vzhľad chromozómov v jadre eukaryotickej bunky. Tento pojem sa používa aj pre kompletnú sadu chromozómov v druhu alebo v jednotlivom organizme. Opisuje počet chromozómov a ich vzhľad pod svetelným mikroskopom. Pozornosť sa venuje ich dĺžke, polohe centromér, prípadným rozdielom medzi pohlavnými chromozómami a iným fyzikálnym vlastnostiam. Príprava a štúdium karyotypov je súčasťou cytogenetiky (cytológie a genetiky).
Základný počet chromozómov v somatických (telesných) bunkách jedinca alebo druhu sa nazýva somatické číslo a označuje sa 2n. U človeka je teda 2n = 46. V pohlavných bunkách je počet chromozómov n (človek: n = 23).
V normálnych diploidných organizmoch sú chromozómy prítomné v dvoch kópiách. Môžu, ale nemusia existovať pohlavné chromozómy. Polyploidné bunky majú viacero kópií chromozómov a haploidné bunky majú jednu kópiu. Štúdium celých súborov chromozómov sa niekedy nazýva karyológia.
Chromozómy sa zobrazujú (preskupením mikrofotografie) v štandardnom formáte známom ako karyogram alebo idiogram: v pároch, usporiadané podľa veľkosti a polohy centroméry pre chromozómy rovnakej veľkosti. Toto sa môže použiť na mnohé účely, napríklad na zobrazenie genetickej choroby, pohlavia zvieraťa a jeho diploidného čísla. U ľudí cytológovia používajú karyotypy na identifikáciu genetických abnormalít, ktoré môže mať dieťa pred narodením.
Karyotypy sa môžu študovať s cieľom získať informácie o minulých evolučných udalostiach, ako je napríklad polyploidia.
Karyogram ľudského muža.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to karyotyp?
Odpoveď: Karyotyp je počet a vzhľad chromozómov v jadre eukaryotickej bunky. Opisuje počet chromozómov a ich vzhľad pod svetelným mikroskopom.
Otázka: Čo je to cytogenetika?
Odpoveď: Cytogenetika je príprava a štúdium karyotypov, ktoré spája cytológiu (štúdium buniek) a genetiku (štúdium dedičnosti).
Otázka: Čo je to somatické číslo?
Odpoveď: Somatické číslo označuje základný počet chromozómov v somatických (telesných) bunkách jedinca alebo druhu, ktorý sa označuje ako 2n. Napríklad u človeka je 2n = 46.
Otázka: Koľko kópií majú normálne diploidné organizmy?
Odpoveď: V normálnych diploidných organizmoch sú prítomné dve kópie každého chromozómu.
Otázka: Čo ukazuje karyogram?
Odpoveď: Karyogram alebo idiogram zobrazuje chromozómy usporiadané podľa veľkosti a polohy centroméry pre chromozómy, ktoré majú podobnú veľkosť. Môže sa použiť na zobrazenie genetického ochorenia, pohlavia, diploidného počtu atď.
Otázka: Ako môže karyotyp pomôcť identifikovať genetické abnormality pred narodením? Odpoveď: Karyotypy sa dajú skúmať, aby pomohli identifikovať akékoľvek potenciálne genetické abnormality, ktoré by dieťa mohlo mať ešte pred narodením.
Otázka: Ako môžu karyotypy poskytnúť informácie o minulých evolučných udalostiach?
Odpoveď: Karyotypy sa môžu skúmať aj na získanie informácií o minulých evolučných udalostiach, ako je polyploidia (viacero chromozómov).