Beriberi je ochorenie nervového systému spôsobené nedostatočným príjmom tiamínu (vitamínu B1) v strave. Tiamín je potrebný na rozklad potravy, napríklad glukózy. Nachádza sa aj na membránach neurónov. Príznaky beriberi zahŕňajú silnú letargiu a únavu. Beriberi môže spôsobiť aj problémy, ktoré ovplyvňujú kardiovaskulárny systém, nervový systém, svaly a gastrointestinálny systém. Často sa vyskytuje u ľudí, ktorí v minulosti pili príliš veľa alkoholu alebo ktorí sa nezdravo stravujú. Existujú dva druhy beriberi, vlhký a suchý. Mokré beriberi postihuje najmä kardiovaskulárny systém. Suché beriberi postihuje nervový systém. Existuje aj zriedkavý typ genetického beriberi. Toto ochorenie sa vyskytuje v Ázii. Tam niektorí ľudia jedia len bielu ryžu. Toto ochorenie môže človeku sťažiť vykonávanie jednoduchých činností. Môže tiež spôsobiť oslabenie svalov. Osoba s beriberi môže mať aj problémy so srdcom alebo dokonca zomrieť. Väčšinou sa suché beriberi a mokré beriberi vyskytujú u toho istého človeka súčasne. Keď k tomu dôjde, obeť pravdepodobne dostane príznaky len jedného beriberi.

Príčiny a rizikové faktory

  • Nedostatočný príjem tiamínu: dlhodobá strava chudobná na potraviny s vitamínom B1 (celozrnné obilniny, mäso, strukoviny, orechy) — historicky súvisí s konzumáciou lúpaného (bieleho) ryžu bez obohatenia.
  • Nadmerná konzumácia alkoholu: znižuje príjem potravy, zhoršuje vstrebávanie tiamínu a zvyšuje jeho vylučovanie.
  • Poruchy vstrebávania: chronické hnačky, syndróm krátkeho čreva, celiakia alebo po operáciách ako bariatrická chirurgia.
  • Chronické ochorenia: dlhodobá dialýza, malnutrícia pri závažných ochoreniach alebo po ťažkých popáleninách a infekciách.
  • Novorodenci a dojčatá: dojčiace matky s nedostatkom tiamínu môžu mať deti s rýchlo sa rozvíjajúcim beriberi.
  • Zriedkavé genetické formy: vrodené vady, ktoré ovplyvňujú transport alebo metabolizmus tiamínu, môžu viesť k deficitu aj pri normálnom príjme.

Patofyziológia — prečo je tiamín dôležitý

Tiamín (ako jeho aktívna forma tiamínpyrofosfát) je koenzým v dôležitých enzymatických reakciách pri štiepení sacharidov a pri energetickom metabolizme buniek. Pri jeho nedostatku klesá produkcia energie v bunkách, najmä v tých, ktoré majú vysokú spotrebu energie — nervové bunky a srdcový sval. To vysvetľuje vznik neurologických a kardiálnych symptómov.

Klinické formy a príznaky

  • Suché beriberi (neurologické): periférna polyneuropatia s pálením, mravčením a stratou citlivosti na končatinách, zhoršená chôdza, svalová slabosť až atrofia, poruchy reflexov. Môže viesť k trvalému poškodeniu nervov, ak sa nelieči včas.
  • Mokré beriberi (kardiálne): vysoký výdaj srdca, búšenie srdca, tachykardia, rozšírenie srdca (kardiomegália), hypotenze a celkový edém (otoky). Neliečené môže viesť k srdcovému zlyhaniu a smrti.
  • Infantilné (detské) beriberi: rýchly nástup srdcového zlyhania, dýchacie ťažkosti, napäté alebo slabé svalstvo, podráždenosť, náhla smrť u dojčiat.
  • Wernickeova encefalopatia a Korsakoffov syndróm: ťažké neurologické komplikácie spojené s ťažkým deficitom tiamínu — typicky u alkoholikov. Ide o odlišné klinické obrazy spojené s centrálne postihnutím mozgu, avšak majú spoločný patofyziologický základ s nedostatkom B1.

Diagnostika

  • Diagnóza sa opiera o typické klinické príznaky a anamnézu (diéta, alkohol, chirurgie, ochorenia tráviaceho traktu).
  • Laboratórne testy: meranie hladiny tiamínu v krvi alebo aktivity erytrocytárnej transketolázy (znížená pri deficite) môže podporiť diagnózu.
  • Obrázkové vyšetrenia (ECHO srdca, neuroobrázky) sa využívajú pri hodnotení komplikácií.
  • Rýchla klinická odpoveď na podanie tiamínu je často diagnostická (zlepšenie symptómov po suplementácii).

Liečba

  • Náhrada tiamínu: základom liečby je doplnenie tiamínu. V závislosti od závažnosti sa používa perorálna alebo parenterálna (intravenózna/ intramuskulárna) suplementácia. Pri akútnych alebo ťažkých formách (napr. srdcové zlyhanie, ťažké neurologické príznaky) je nevyhnutné rýchle podanie vitamínu B1 pod lekárskym dohľadom.
  • Podporná liečba: pri mokrom beriberi liečba srdcového zlyhania (diuretiká, liečba edémov) a pri neurologických forme rehabilitácia a fyzioterapia.
  • Liečba príčin: prestať alebo znížiť konzumáciu alkoholu, riešiť poruchy vstrebávania alebo zmene stravovacích návykov. U pacientov po bariatrických operáciách sú dôležité dlhodobé suplementy podľa odporúčaní lekára.
  • Presné dávkovanie má určiť lekár podľa stavu pacienta.

Prevencia

  • Vyvážená strava bohatá na potraviny obsahujúce tiamín (celé zrná, mäso, pečeň, strukoviny, orechy).
  • Obohacovanie potravín (napríklad múk a ryže) a verejné zdravotné programy v ohrozených oblastiach.
  • Pravidelné suplementovanie u rizikových skupín: chronickí alkoholici, tehotné a dojčiace ženy s nedostatočným príjmom, pacienti po bariatrických operáciách alebo s poruchou vstrebávania.

Prognóza a komplikácie

Ak sa beriberi rozpozná a lieči včas, väčšina príznakov sa zlepší až vymizne. Dlhodobé alebo závažné poškodenie nervov môže byť však nevratné. Neliečené mokré beriberi môže viesť k zlyhaniu srdca a smrti. V prípade podozrenia na deficity tiamínu je dôležité vyhľadať lekársku pomoc okamžite.

Ak máte podozrenie na beriberi alebo príznaky spojené s nedostatkom tiamínu, kontaktujte lekára. Včasná diagnostika a liečba sú kľúčové pre dobrý výsledok.