Vrodená chyba

Genetické defekty

Smrteľné alebo škodlivé gény

Niektoré génové alely (verzie génov) môžu dieťa poškodiť.

Ochorenia ako trpasličí vzrast sú takmer vždy genetického pôvodu. Jeden typ, achondroplázia, sa vyskytuje vtedy, keď kosti dieťaťa nerastú správne. Iný typ je spôsobený poruchou hypofýzy, keď hypofýza, ktorá vyplavuje rastové hormóny, nepracuje správne.

Mnohé genetické poruchy sú spôsobené mutáciami (alebo zmenami) v alelách génov. Mutácie môžu spôsobiť nesprávny vývoj alebo jednoduchý biochemický nedostatok (telo nemá dostatok dôležitej chemickej látky). V prípade chemického nedostatku môže byť problém liečiteľný. Napríklad fenylketonúria bola príčinou mentálnej retardácie. Lekári vymysleli jednoduchý test, ktorým sa dá zistiť, ktoré deti majú toto ochorenie. Zistili, že ak sa tieto deti liečia a dodržiavajú prísnu diétu, môžu získať dostatok potrebnej chemickej látky. Fenylketonúria dnes spôsobuje len málo prípadov mentálnej retardácie.

Chromozómové defekty

Ďalší typ genetickej chyby je spôsobený chybami pri kopírovaní chromozómov počas delenia buniek, pri ktorom vznikajú gaméty (meióza). Bunky sa delia a kopírujú, aby vznikli gaméty. Niekedy sa pri tomto procese vyskytnú chyby v spôsobe kopírovania chromozómov. Tieto chyby sa potom kopírujú znova a znova, pretože bunky sa stále delia a kopírujú. Najčastejšou chromozómovou poruchou je Downov syndróm (mongolizmus). Tento stav nastáva, keď má dieťa tri kópie 21. chromozómu namiesto dvoch.

Materské prostredie

Infekčné choroby

Druhý hlavný typ vrodenej poruchy je spôsobený infekčným ochorením, ktoré sa prenáša z matky na dieťa. Ak napríklad tehotná žena dostane rubeolu, jej dieťa môže mať mnoho vrodených chýb. Vrodený syfilis bol bežný pred sto rokmi a vrodený AIDS sa vyskytuje aj dnes a je bežný v niektorých častiach Afriky.

Postupom času sa vďaka skríningu a antibiotikám znížil počet infekcií prenášaných matkou. Napriek AIDS je to oveľa menší podiel ako pred sto rokmi. Aj výživové chyby matky sú oveľa zriedkavejšie, s výnimkou krajín, kde je obmedzené zásobovanie potravinami. Preto sa zvýšil podiel genetických porúch na celkovom počte vrodených chýb.

Látky užívané matkou

Chemikálie

Niekedy matky užívajú chemické látky, ktoré spôsobujú poškodenie embrya. Každá látka, ktorá spôsobuje vrodené chyby, sa nazýva teratogén.

Lieky užívané matkou môžu ovplyvniť vývoj embrya. Tehotné ženy nesmú užívať niektoré lieky. Napríklad talidomid by tehotná žena nemala užívať, pretože môže spôsobiť mnohé defekty plodu.

Životný štýl

Ak matka počas tehotenstva užívala určité veci, môžu viesť k problémom s dieťaťom. Bežným príkladom je fajčenie tabaku alebo pitie alkoholu. Potraviny: Tehotné ženy by sa mali dobre stravovať. Ak tehotná žena neprijíma s potravou dostatok kyseliny listovej, dieťa môže dostať defekty neurálnej trubice.

Rozumné preventívne opatrenia

Mnohé ženy sa v tehotenstve vzdávajú cigariet a alkoholu, pretože to dáva embryu väčšiu šancu na normálny vývoj.

Ako časté sú vrodené chyby

Približne 3 percentá všetkých detí majú takzvanú závažnú telesnú anomáliu. Ide o niečo, čo poškodzuje vzhľad alebo fungovanie dieťaťa (jeho fyziológiu).

Najčastejšími problémami sú vrodené chyby mozgu. Týkajú sa približne 10 z 1000 živonarodených detí, v porovnaní s problémami so srdcom, ktorých je 8 z 1000, problémami s obličkami, ktorých je 4 z 1000, a problémami s končatinami, ktorých je 1 z 1000. Všetky ostatné telesné anomálie sa spolu vyskytujú v 6 prípadoch na 1000 živonarodených detí.

Vrodené chyby srdca majú najvyššie riziko úmrtia v detstve. Sú príčinou 28 % úmrtí detí v dôsledku vrodených chýb. na chromozómové abnormality a abnormality dýchacích ciest pripadá po 15 % a na malformácie mozgu približne 12 %. Približne 10 % úmrtí detí je spôsobených genetickým ochorením. Je to viac ako počet úmrtí spôsobených infekčnými chorobami.

Čínske centrum pre monitorovanie vrodených chýb uvádza, že každých 30 sekúnd sa v Číne narodí jedno dieťa s vrodenou chybou.

Potraty

Tehotenstvo, ktoré sa nedokončí (potrat), má podobné príčiny ako vrodené chyby. Mnohé z nich sú spôsobené poruchami genetiky, ktorá riadi vývoj embrya.

Väčšina klinicky zjavných potratov (podľa rôznych štúdií dve tretiny až tri štvrtiny) sa vyskytuje počas prvého trimestra. Chromozómové abnormality sa zistia u viac ako polovice embryí potratených v prvých 13 týždňoch.

Tehotenstvo s genetickým problémom má 95 % pravdepodobnosť, že sa skončí potratom. Genetické problémy sa častejšie vyskytujú u starších rodičov, čo môže byť dôvodom vyššej miery potratovosti pozorovanej u starších žien.

Súvisiace stránky

• Zoznam genetických porúch
• Kompletná genomika