Zoznam genetických porúch
Toto je zoznam najčastejších genetických porúch u ľudí. Ak je známy, je uvedený typ mutácie a príslušný chromozóm.
- P - bodová mutácia alebo akákoľvek inzercia/delecia úplne v rámci jedného génu
- D - odstránenie génu alebo génov
- C - celý chromozóm navyše, chýbajúci alebo oboje (pozri chromozomálne aberácie)
- T - poruchy s trinukleotidovými opakovaniami: gén je predĺžený
O mnohých ďalších ochoreniach je známe, že sú čiastočne alebo úplne dedičné, ale ich genetický základ zatiaľ nie je jasný. Dobrým príkladom je "rozštep" (rozštep pery a podnebia), ktorý sa vyskytuje až v 4 prípadoch na 1 000 pôvodných obyvateľov Ameriky a v niektorých ázijských populáciách, ale ktorý je takmer neznámy v afrických populáciách. Skúma sa približne 20 génov.
Najčastejšie poruchy
| Porucha | Mutácia alebo gén | Chromozóm |
| Syndróm delécie 22q11.2 | D | 22q |
| Angelmanov syndróm | DCP | 15 |
| Canavanova choroba | ASPA | 17p |
| Celiakia | DQ2.5 | 6 |
| Choroba Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Duchenneova svalová dystrofia | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Joubertov syndróm | 21 rôznych lokusov | |
| Klinefelterov syndróm | C | X |
| Neurofibromatóza | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenylketonúria | P | 12q |
| Polycystické ochorenie obličiek | P | 16 (PKD1) alebo 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Choroba kosáčikovitých buniek | P | 11p |
| Tay-Sachsova choroba | P | 15 |
| β-talasémia | HBB | 11 |
| Turnerov syndróm | C | X |
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je uvedené v zozname?
Odpoveď: V zozname sú uvedené najčastejšie genetické poruchy u ľudí spolu s typom mutácie a príslušným chromozómom (ak je známy).
Otázka: Čo je to bodová mutácia?
Odpoveď: Bodová mutácia je mutácia, ktorá ovplyvňuje jeden nukleotid.
Otázka: Čo je to delécia?
Odpoveď: Delécia je, keď chýba jeden alebo viac génov.
Otázka: Čo je to aberácia celého chromozómu?
Odpoveď: Aberácia celého chromozómu je, keď je celý chromozóm navyše, chýba alebo je oboje.
Otázka: Čo sú to poruchy s trinukleotidovými opakovaniami?
Odpoveď: Poruchy s trinukleotidovými opakovaniami sú poruchy, pri ktorých je gén predĺžený.
Otázka: Existujú aj iné dedičné ochorenia okrem uvedených?
Odpoveď: Áno, existuje mnoho ďalších stavov, ktoré sú čiastočne alebo úplne dedičné, ale ktorých genetický základ zatiaľ nie je jasný.
Otázka: Aký je príklad dedičného ochorenia, ktorého genetický základ ešte nie je jasný?
Odpoveď: Príkladom dedičného ochorenia, ktorého genetický základ ešte nie je jasný, je rozštep pery a podnebia, ktorý sa v niektorých populáciách vyskytuje častejšie ako v iných a v súčasnosti sa skúma približne 20 génov.
Prehľadať