Zoznam genetických porúch

Toto je zoznam najčastejších genetických porúch u ľudí. Ak je známy, je uvedený typ mutácie a príslušný chromozóm.

P - bodová mutácia alebo akákoľvek inzercia/delecia úplne v rámci jedného génu
D - odstránenie génu alebo génov
C - celý chromozóm navyše, chýbajúci alebo oboje (pozri chromozomálne aberácie)
T - poruchy s trinukleotidovými opakovaniami: gén je predĺžený

O mnohých ďalších ochoreniach je známe, že sú čiastočne alebo úplne dedičné, ale ich genetický základ zatiaľ nie je jasný. Dobrým príkladom je "rozštep" (rozštep pery a podnebia), ktorý sa vyskytuje až v 4 prípadoch na 1 000 pôvodných obyvateľov Ameriky a v niektorých ázijských populáciách, ale ktorý je takmer neznámy v afrických populáciách. Skúma sa približne 20 génov.

Najčastejšie poruchy

Porucha	Mutácia alebo gén	Chromozóm
Syndróm delécie 22q11.2	D	22q
Angelmanov syndróm	DCP	15
Canavanova choroba	ASPA	17p
Celiakia	DQ2.5	6
Choroba Charcot-Marie-Tooth	MFN2	17
Farebná slepota	P	X
Cri du chat	D	5
Cystická fibróza	P	7q
Downov syndróm	C	21
Duchenneova svalová dystrofia	D	Xp
Hemochromatóza	P	6
Hemofília	P	X
Joubertov syndróm	21 rôznych lokusov
Klinefelterov syndróm	C	X
Neurofibromatóza	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenylketonúria	P	12q
Polycystické ochorenie obličiek	P	16 (PKD1) alebo 4 (PKD2)
	DC	15
Choroba kosáčikovitých buniek	P	11p
Tay-Sachsova choroba	P	15
β-talasémia	HBB	11
Turnerov syndróm	C	X

Otázky a odpovede

Otázka: Čo je uvedené v zozname?

Odpoveď: V zozname sú uvedené najčastejšie genetické poruchy u ľudí spolu s typom mutácie a príslušným chromozómom (ak je známy).

Otázka: Čo je to bodová mutácia?

Odpoveď: Bodová mutácia je mutácia, ktorá ovplyvňuje jeden nukleotid.

Otázka: Čo je to delécia?

Odpoveď: Delécia je, keď chýba jeden alebo viac génov.

Otázka: Čo je to aberácia celého chromozómu?

Odpoveď: Aberácia celého chromozómu je, keď je celý chromozóm navyše, chýba alebo je oboje.

Otázka: Čo sú to poruchy s trinukleotidovými opakovaniami?

Odpoveď: Poruchy s trinukleotidovými opakovaniami sú poruchy, pri ktorých je gén predĺžený.

Otázka: Existujú aj iné dedičné ochorenia okrem uvedených?

Odpoveď: Áno, existuje mnoho ďalších stavov, ktoré sú čiastočne alebo úplne dedičné, ale ktorých genetický základ zatiaľ nie je jasný.

Otázka: Aký je príklad dedičného ochorenia, ktorého genetický základ ešte nie je jasný?

Odpoveď: Príkladom dedičného ochorenia, ktorého genetický základ ešte nie je jasný, je rozštep pery a podnebia, ktorý sa v niektorých populáciách vyskytuje častejšie ako v iných a v súčasnosti sa skúma približne 20 génov.