Tayov-Sachsov syndróm
Tay-Sachsova choroba (nazývaná aj Tray-Sachsov syndróm) je ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s metabolizmom tukov. Tay-Sachsov syndróm je spôsobený nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A.
Tay-Sachsova choroba je genetické ochorenie. Vzniká pri genetickom probléme na chromozóme 15. Problém je spôsobený chybným génom HEXA. Je recesívne, čo znamená, že obaja rodičia musia dať dieťaťu chybný gén, aby dieťa malo Tay-Sachs. Jeden z dvadsiatich siedmich židovských Američanov má jeden defektný gén a môže Tay-Sachsov defektný gén odovzdať svojmu dieťaťu. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Najčastejšie sa vyskytuje v židovských rodinách. Existuje krvný test na zistenie, či má človek gén Tay Sachs. Tento krvný test pomohol znížiť počet detí narodených s Tay-Sachsovým génom. V roku 1800 bolo zaznamenaných 60 nových prípadov a v 21. storočí ich bolo 5.
Deti s génom Tay-Sachs od oboch rodičov zvyčajne zomierajú na zápal pľúc alebo iné infekcie počas prvých štyroch rokov života. Niektoré príznaky zahŕňajú: nedostatok energie, stratu zraku a motorických schopností (ochrnutie) a záchvaty. Tay-Sachsova choroba sa zvyčajne prvýkrát prejaví u dojčiat vo veku okolo šiestich mesiacov. Prejavuje sa u nich abnormálne silná reakcia na náhle zvuky alebo iné podnety. Táto reakcia sa nazýva "reakcia na zľaknutie". Dieťa môže byť tiež apatické alebo mať svalovú stuhnutosť (hypertóniu). Ochorenie sa klasifikuje do niekoľkých foriem, ktoré sú založené na veku, kedy sa neurologické príznaky začali prejavovať. Na toto ochorenie nie je známa žiadna liečba.
Choroba je pomenovaná podľa Warrena Taya a Bernarda Sachsa, ktorí ju ako prví opísali koncom 19. storočia. Po objavení si všimol červenú škvrnu na sietnici ročného dieťaťa. Dieťa malo rovnaké príznaky ochorenia. Bernard Sachs bol neurológ zo Spojených štátov. Bol prvou osobou, ktorá opísala bunkové zmeny spôsobené týmto ochorením. V roku 1969 vedci zistili, že Tay-Sachs je spôsobený nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je Tay-Sachsova choroba?
Odpoveď: Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje metabolizmus tukov. Je spôsobená nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A a najčastejšie sa vyskytuje v židovských rodinách.
Otázka: Ako človek dostane Tay-Sachsovu chorobu?
Odpoveď: Aby ste dostali Tay-Sachsovu chorobu, musia obaja rodičia dať dieťaťu chybný gén, aby dieťa malo Tay-Sachsovu chorobu. Jeden z dvadsiatich siedmich židovských Američanov má jeden defektný gén a môže Tay-Sachsovu chorobu odovzdať svojmu dieťaťu.
Otázka: Aké sú niektoré príznaky choroby Tay-Sachs?
Odpoveď: Medzi niektoré príznaky patrí nedostatok energie, strata zraku a motorických schopností (paralýza), záchvaty, abnormálne silná reakcia na náhle zvuky alebo iné podnety (reakcia na úzkosť), apatia alebo svalová stuhnutosť (hypertónia).
Otázka: Kedy sa tento stav zvyčajne objaví prvýkrát?
Odpoveď: Tento stav sa zvyčajne prvýkrát objaví u detí vo veku okolo šiestich mesiacov.
Otázka: Kto objavil túto poruchu?
Odpoveď: Túto poruchu prvýkrát opísali Warren Tay a Bernard Sachs koncom 19. storočia a neskôr sa zistilo, že je spôsobená nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A v roku 1969.
Otázka: Existuje nejaká liečba tohto ochorenia?
Odpoveď: V súčasnosti bohužiaľ nie je známa žiadna liečba tohto ochorenia.
Otázka: Koľko prípadov bolo zaznamenaných v 19. storočí v porovnaní s 21. storočím?
Odpoveď: V roku 1800 bolo hlásených 60 nových prípadov, zatiaľ čo v 21. storočí bolo hlásených len 5 prípadov vďaka krvným testom, ktoré pomáhajú znížiť počet detí narodených s génom tay sach.
