Tay-Sachsova choroba (nazývaná aj Tray-Sachsov syndróm) je ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s metabolizmom tukov. Tay-Sachsov syndróm je spôsobený nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A.
Tay-Sachsova choroba je genetické ochorenie. Vzniká pri genetickom probléme na chromozóme 15. Problém je spôsobený chybným génom HEXA. Je recesívne, čo znamená, že obaja rodičia musia dať dieťaťu chybný gén, aby dieťa malo Tay-Sachs. Jeden z dvadsiatich siedmich židovských Američanov má jeden defektný gén a môže Tay-Sachsov defektný gén odovzdať svojmu dieťaťu. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Najčastejšie sa vyskytuje v židovských rodinách. Existuje krvný test na zistenie, či má človek gén Tay Sachs. Tento krvný test pomohol znížiť počet detí narodených s Tay-Sachsovým génom. V roku 1800 bolo zaznamenaných 60 nových prípadov a v 21. storočí ich bolo 5.
Deti s génom Tay-Sachs od oboch rodičov zvyčajne zomierajú na zápal pľúc alebo iné infekcie počas prvých štyroch rokov života. Niektoré príznaky zahŕňajú: nedostatok energie, stratu zraku a motorických schopností (ochrnutie) a záchvaty. Tay-Sachsova choroba sa zvyčajne prvýkrát prejaví u dojčiat vo veku okolo šiestich mesiacov. Prejavuje sa u nich abnormálne silná reakcia na náhle zvuky alebo iné podnety. Táto reakcia sa nazýva "reakcia na zľaknutie". Dieťa môže byť tiež apatické alebo mať svalovú stuhnutosť (hypertóniu). Ochorenie sa klasifikuje do niekoľkých foriem, ktoré sú založené na veku, kedy sa neurologické príznaky začali prejavovať. Na toto ochorenie nie je známa žiadna liečba.
Choroba je pomenovaná podľa Warrena Taya a Bernarda Sachsa, ktorí ju ako prví opísali koncom 19. storočia. Po objavení si všimol červenú škvrnu na sietnici ročného dieťaťa. Dieťa malo rovnaké príznaky ochorenia. Bernard Sachs bol neurológ zo Spojených štátov. Bol prvou osobou, ktorá opísala bunkové zmeny spôsobené týmto ochorením. V roku 1969 vedci zistili, že Tay-Sachs je spôsobený nedostatkom enzýmu hexosaminidázy A.