Alternatívne spájanie
Alternatívne spájanie umožňuje DNA kódovať viac ako jeden proteín. Mení sa pri ňom zloženie exónov v messengerovej RNA.
Pri alternatívnom spájaní sa exóny predzmluvnej RNA vytvorené transkripciou počas spájania RNA spájajú rôznymi spôsobmi.
Týmto spôsobom sa z toho istého génu vytvoria rôzne zrelé posolové RNA. Tie sa prekladajú do rôznych proteínov. Jeden gén tak môže kódovať viacero proteínov.
Alternatívne spájanie je u eukaryotov normálne. Výrazne zvyšuje rozmanitosť proteínov, ktoré môže genóm kódovať. U ľudí je ~ 95 % multiexonických génov alternatívne zostrihaných.
Existujú rôzne druhy alternatívneho spájania: najčastejším je preskok exónu. Za určitých podmienok alebo v určitých tkanivách môže byť exón v mRNA obsiahnutý a v iných môže byť z mRNA vynechaný. Existujú aktivátory spájania, ktoré podporujú používanie určitého miesta spájania, a represory spájania, ktoré znižujú používanie určitého miesta. Objavujú sa nové typy alternatívneho spájania.
Abnormálne odchýlky v splicingu sa vyskytujú pri ochoreniach. Mnohé ľudské genetické poruchy pochádzajú z variantov zostrihu. Abnormálne varianty zostrihu môžu prispievať aj k vzniku rakoviny. Nefunkčné produkty spájania sa zvyčajne riešia posttranskripčnou kontrolou kvality. To znamená, že sa rozštiepia pomocou enzýmov.
Alternatívnym spájaním vznikajú dve izoformy proteínu.
Zdroj rozmanitosti
Alternatívne spájanie (rekombinácia rôznych exónov) je hlavným zdrojom genetickej rozmanitosti u eukaryotov. Jeden konkrétny gén Drosophila (DSCAM) môže byť alternatívne zostrihaný do 38 000 rôznych mRNA.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to alternatívne spájanie?
Odpoveď: Alternatívne spájanie je proces, pri ktorom sa exóny pre-messengerovej RNA vytvorené pri transkripcii prepájajú rôznymi spôsobmi počas spájania RNA, čo vedie k rôznym zrelým messengerovým RNA z toho istého génu, ktoré sa prekladajú do rôznych proteínov.
Otázka: Ako časté je alternatívne spájanie?
Odpoveď: Alternatívne spájanie je u eukaryotov normálne a výrazne zvyšuje rozmanitosť proteínov, ktoré môžu byť kódované genómom. U ľudí je približne 95 % multiexonických génov alternatívne zostrihaných.
Otázka: Aké sú niektoré typy alternatívneho spájania?
Odpoveď: Najbežnejším typom alternatívneho spájania je preskočenie exónu, pri ktorom môže byť exón zahrnutý alebo vynechaný z mRNA v závislosti od určitých podmienok alebo tkanív. Existujú aj iné typy, ako sú aktivátory a represory zostrihovania, ktoré podporujú, resp. obmedzujú používanie určitých miest, ako aj nové typy, ktoré sa objavujú.
Otázka: Ako ovplyvňujú abnormálne odchýlky v alternatívnom spájaní zdravie?
Odpoveď: Abnormálne odchýlky v alternatívnom spájaní môžu viesť ku genetickým poruchám a prispieť k vzniku rakoviny. Nefunkčné produkty, ktoré sú výsledkom tohto procesu, sa zvyčajne riešia pomocou posttranskripčnej kontroly kvality, kde sa rozsekávajú pomocou enzýmov.
Otázka: Aké druhy proteínov môžu byť vytvorené alternatívnym spájaním?
Odpoveď: Prostredníctvom alternatívneho spájania môže jeden gén kódovať viacero proteínov, čo zvyšuje rozmanitosť proteínov, ktoré môžu byť kódované genómom.
Otázka: Čo sa stane, ak v dôsledku alternatívneho spájania vzniknú nefunkčné produkty?
Odpoveď: Ak sú výsledkom alternatívneho spájania nefunkčné produkty, zvyčajne sa riešia posttranskripčnou kontrolou kvality, pri ktorej sa rozsekajú pomocou enzýmov.
