Výbor pre nomenklatúru génov HUGO (HGNC)

Výbor pre nomenklatúru génov HUGO (HGNC) stanovuje jedinečný a výstižný názov pre každý známy ľudský gén. Pýta sa odborníkov na ich názory. HGNC dáva každému génu dlhý názov a skratku (označovanú ako symbol). HGNC je súčasťou Organizácie pre ľudský genóm (HUGO).

Tradičné názvy a skratky génov často nie sú špecifické pre jeden gén. Príklad: CAP (čo znamená len "chromozómový proteín") sa môže vzťahovať na ktorýkoľvek zo šiestich rôznych génov: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 a SORBS1).

Na rozdiel od tradičných názvov, ako je napríklad CAP, krátke názvy génov alebo génové symboly HGNC sa dávajú len jednému génu. Tým sa znižuje zmätok v tom, o ktorý gén ide.

Pokyny pre pomenovanie

Prístup HGNC k pomenovaniu génov a prideľovaniu symbolov (skratiek názvov génov) je nasledovný:

  1. génové symboly musia byť jedinečné
  2. symboly by mali používať len rímsku abecedu a arabské číslice.
  3. symboly by nemali obsahovať interpunkčné znamienka alebo "G" pre gén
  4. symboly neobsahujú žiadny odkaz na druh, v ktorom sú zakódované, t. j. "H/h" pre človeka

Úplný opis usmernení HGNC pre nomenklatúru nájdete na ich webovej stránke [2]. HGNC presadzuje dodatky _v1, _v2,... na rozlíšenie rôznych variantov zostrihu a _pr1, _pr2,... pre varianty promótora jedného génu.

HGNC tiež uvádza, že "nomenklatúra génov by sa mala vyvíjať spolu s novými technológiami a nemala by byť obmedzujúca, ako sa to niekedy stáva, keď sa používajú historické systémy nomenklatúry a systémy nomenklatúry jednotlivých génov".

Postup

HGNC kontaktuje autorov, ktorí publikovali o danom ľudskom géne, e-mailom. Pýta sa ich na ich názor na navrhovanú nomenklatúru. HGNC spolupracuje aj s inými kurátormi databáz a odborníkmi na konkrétne génové rodiny alebo súbory génov.

Revízia

Zmena štandardizovaného názvu génu po jeho ustálení môže spôsobiť zmätok. Prínos takýchto zmien je preto sporný. Z tohto dôvodu HGNC mení názov génu len vtedy, ak sa dá získať súhlas s touto zmenou od väčšiny výskumníkov pracujúcich na danom géne.

Súvisiace stránky


AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3