Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta je genetická porucha. Zvyčajne sa nazýva choroba krehkých kostí. Je to autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že človek môže dostať, ak má abnormálny gén len jeden z jeho rodičov. OI postihuje časť kostí nazývanú kolagénová tyčinka, ktorá zabezpečuje pevnosť kostí. Abnormálny gén oslabuje alebo dokonca ničí kolagénovú tyčinku. Toto ochorenie prvýkrát identifikoval Vrolík v roku 1854.
Osteogenesis Imperfecta je ochorenie, ktoré vzniká pri slabých kostiach a je to genetická porucha. Keď má niekto toto ochorenie, jeho kosti sa s najväčšou pravdepodobnosťou zlomia. Osteogenesis Imperfecta sa bohužiaľ nedá vyliečiť. Toto ochorenie sa delí na štyri typy: Prvý typ je najčastejším prípadom a často spôsobuje krehké zuby a poranenia súvisiace s kosťami. Druhý typ je závažnejšou verziou prvého typu a má väčšinu rovnakých príznakov, len v ťažších prípadoch. Ľudia s tretím typom Osteogenesis Imperfecta môžu mať viac ako 100 zlomenín pred pubertou. Ich oči majú často fialový, modrý alebo sivý odtieň a ľudia s týmto prípadom majú často aj stratu sluchu. U 50 % ľudí, ktorí majú Osteogenesis Imperfecta, dochádza k strate sluchu v dospelosti. Typ 4 je závažnejší prípad väčšiny vyššie uvedených príznakov.
Príznaky
Menej závažné príznaky OI môžu zahŕňať:
- ľahko zlomené kosti
- uvoľnené kĺby
- nízky svalový tonus
- modrá, fialová alebo sivá farba normálne bielej časti očí
- trojuholníkový tvar tváre
- sklon k vzniku skoliózy
- krehké zuby
OI má mnoho ďalších závažných a smrteľných príznakov vrátane dýchacích problémov a deformácie kostí.
Demografické údaje
OI sa vyskytuje rovnako u mužov aj u žien a môže postihnúť všetky etnické skupiny. OI sa vyskytuje v maternici a neexistuje na ňu liek. Zvyčajne sa zistí, keď si niekto zlomí veľa kostí; môže sa dať vyšetriť DNA na zistenie OI. Vyskytuje sa u 1 z 20 000 narodených detí.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je osteogenesis imperfecta?
Odpoveď: Osteogenesis imperfecta je genetická porucha, ktorá sa bežne nazýva choroba krehkých kostí. Oslabuje alebo ničí kolagénovú tyčinku, ktorá zabezpečuje pevnosť kostí, a vedie k tomu, že kosti sa častejšie lámu.
Otázka: Ako sa osteogenesis imperfecta dedí?
Odpoveď: Osteogenesis imperfecta je zvyčajne autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že človek ho môže dostať, ak má abnormálny gén len jeden z jeho rodičov.
Otázka: Kto prvý identifikoval osteogenesis imperfecta?
Odpoveď: Vrolik ako prvý identifikoval osteogenesis imperfecta v roku 1849.
Otázka: Existuje liek na osteogenesis imperfecta?
Odpoveď: Bohužiaľ, osteogenesis imperfecta sa nedá vyliečiť.
Otázka: Aké sú štyri typy osteogenesis imperfecta?
Odpoveď: Štyri typy osteogenesis imperfecta sú typ jeden, typ dva, typ tri a typ štyri.
Otázka: Aké sú príznaky osteogenesis imperfecta tretieho typu?
Odpoveď: Ľudia s tretím typom osteogenesis imperfecta môžu mať viac ako 100 zlomenín pred pubertou. Ich oči majú často fialový, modrý alebo sivý odtieň a ľudia s týmto prípadom majú často aj poruchu sluchu.
Otázka: Ako častá je strata sluchu u ľudí s osteogenesis imperfecta?
Odpoveď: 50 % ľudí, ktorí majú osteogenesis imperfecta, má stratu sluchu v dospelosti.
