Progeroidné syndrómy
Progeroidné syndrómy (PS) označujú celý rad genetických porúch, pri ktorých sa zdá, že postihnutá osoba starne rýchlejšie. Všetky tieto poruchy sú monogenetické, čo znamená, že pochádzajú z mutácií jedného génu. Väčšina známych mutácií PS vedie buď k defektom v mechanizme opravy DNA, alebo k defektom proteínu známeho ako lamin A/C.
Progeroidný znamená "pripomínajúci starobu". Táto definícia sa dá použiť na mnoho rôznych ochorení. Alzheimerovachoroba a Parkinsonova choroba postihujú len jedno tkanivo. Vo väčšine prípadov sa termín progeroidný syndróm používa pre prípady, keď postihnutí ľudia vykazujú len niektoré znaky starnutia, ale nie všetky. V týchto prípadoch je postihnutých mnoho rôznych druhov tkanív.
Osoby s poruchami súvisiacimi s PS majú často skrátenú dĺžku života. Najčastejšie skúmanými progeroidnými syndrómami sú Wernerov syndróm (WS) a Hutchinson-Gilfordovsyndróm progérie (HGPS), pretože sa podobajú prirodzenému starnutiu.
Progeroidné syndrómy sa pre svoju vlastnosť zrýchleného starnutia (senescencie) podrobne skúmajú v oblasti starnutia, regenerácie, kmeňových buniek a rakoviny.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo sú to progeroidné syndrómy (PS)?
Odpoveď: Progeroidné syndrómy sú rôzne genetické poruchy, pri ktorých sa zdá, že postihnutá osoba starne rýchlejšie.
Otázka: Čo spôsobuje PS?
Odpoveď: Väčšina známych mutácií PS vedie buď k defektom v mechanizme opravy DNA, alebo k defektom v proteíne známom ako lamin A/C.
Otázka: Čo znamená progeroid?
Odpoveď: Progeroidný znamená pripomínajúci starobu.
Otázka: Môžu sa Alzheimerova a Parkinsonova choroba považovať za progeroidné syndrómy?
Odpoveď: Nie, Alzheimerova a Parkinsonova choroba postihujú len jedno tkanivo a termín progeroidný syndróm sa používa pre prípady, keď postihnutí ľudia vykazujú len niektoré znaky starnutia, ale nie všetky.
Otázka: Koľko rôznych typov tkanív môže byť postihnutých pri progeroidných syndrómoch?
Odpoveď: Pri progeroidných syndrómoch je postihnutých mnoho rôznych druhov tkanív.
Otázka: Aká je dĺžka života jedincov s poruchami súvisiacimi s PS?
Odpoveď: Jedinci s poruchami súvisiacimi s PS majú často skrátenú dĺžku života.
Otázka: Ktoré progeroidné syndrómy sú najčastejšie študované a prečo?
Odpoveď: Najčastejšie študovanými progeroidnými syndrómami sú Wernerov syndróm (WS) a Hutchinson-Gilfordov syndróm progérie (HGPS), pretože sa podobajú prirodzenému starnutiu.
