Talasémia

Talasémia (alebo talasémia) je genetická porucha krvi, ktorá pochádza zo stredomorskej oblasti.

Toto ochorenie je spôsobené oslabením a zničením červených krviniek. Príčinou sú zmutované gény, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým telo vytvára hemoglobín. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Ľudia s talasémiou tvoria menej hemoglobínu a menej cirkulujúcich červených krviniek ako normálne, čo má za následok miernu alebo ťažkú anémiu.

Talasémia môže spôsobiť závažné komplikácie vrátane zápalu pľúc, preťaženia železom, deformácií kostí a kardiovaskulárnych ochorení. Toto dedičné ochorenie červených krviniek však poskytuje určitý stupeň ochrany pred maláriou, ktorá je alebo bola bežná v regiónoch, kde je tento znak rozšírený. Táto selektívna výhoda prežitia pre nositeľov (známa ako výhoda heterozygotov) je zodpovedná za udržanie mutácie v populáciách vysoko nad jej mutačnou mierou. Nositelia sú heterozygoti pre alelu talasémie, čo znamená, že len jedna z ich dvoch alel je mutantná (abnormálna). Existuje niekoľko rôznych verzií talasémie. Každá z nich je spôsobená mutáciou na inom mieste v genóme.

V tomto ohľade sa talasémia podobá inej genetickej poruche postihujúcej hemoglobín, srpkovitej chorobe.

Pacientov s talasémiou je možné vyliečiť transplantáciou kostnej drene od kompatibilných darcov. Táto metóda si však vyžaduje HLA zhodného kompatibilného darcu.