Talasémia
Talasémia (alebo talasémia) je genetická porucha krvi, ktorá pochádza zo stredomorskej oblasti.
Toto ochorenie je spôsobené oslabením a zničením červených krviniek. Príčinou sú zmutované gény, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým telo vytvára hemoglobín. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Ľudia s talasémiou tvoria menej hemoglobínu a menej cirkulujúcich červených krviniek ako normálne, čo má za následok miernu alebo ťažkú anémiu.
Talasémia môže spôsobiť závažné komplikácie vrátane zápalu pľúc, preťaženia železom, deformácií kostí a kardiovaskulárnych ochorení. Toto dedičné ochorenie červených krviniek však poskytuje určitý stupeň ochrany pred maláriou, ktorá je alebo bola bežná v regiónoch, kde je tento znak rozšírený. Táto selektívna výhoda prežitia pre nositeľov (známa ako výhoda heterozygotov) je zodpovedná za udržanie mutácie v populáciách vysoko nad jej mutačnou mierou. Nositelia sú heterozygoti pre alelu talasémie, čo znamená, že len jedna z ich dvoch alel je mutantná (abnormálna). Existuje niekoľko rôznych verzií talasémie. Každá z nich je spôsobená mutáciou na inom mieste v genóme.
V tomto ohľade sa talasémia podobá inej genetickej poruche postihujúcej hemoglobín, srpkovitej chorobe.
Pacientov s talasémiou je možné vyliečiť transplantáciou kostnej drene od kompatibilných darcov. Táto metóda si však vyžaduje HLA zhodného kompatibilného darcu.
Otázky a odpovede
Otázka: Čo je to talasémia?
Odpoveď: Talasémia je genetická porucha krvi, ktorá vznikla v oblasti Stredozemného mora. Toto ochorenie je spôsobené oslabením a zničením červených krviniek v dôsledku zmutovaných génov, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým telo vytvára hemoglobín.
Otázka: Aké sú niektoré komplikácie spojené s talasémiou?
Odpoveď: Komplikácie spojené s talasémiou môžu zahŕňať zápal pľúc, preťaženie železom, deformácie kostí a kardiovaskulárne ochorenia.
Otázka: Ako talasémia chráni pred maláriou?
Odpoveď: Nositelia talasémie majú selektívnu výhodu prežitia pre nositeľov (známu ako heterozygotná výhoda), ktorá pomáha udržať mutáciu v populácii vysoko nad jej mutačnou mierou. To im poskytuje ochranu pred maláriou, ktorá je alebo bola bežná v regiónoch, kde je tento znak rozšírený.
Otázka: Existujú rôzne verzie talasémie?
Odpoveď: Áno, existuje niekoľko rôznych verzií talasémie, z ktorých každá je spôsobená mutáciou na inom mieste v genóme. Podobá sa na inú genetickú poruchu postihujúcu hemoglobín, kosáčikovitú chorobu.
Otázka: Je možné pacientov s talasémiou vyliečiť?
Odpoveď: Áno, pacientov s talasémiou je možné vyliečiť transplantáciou kostnej drene od kompatibilných darcov, ktorí majú kompatibilného darcu s HLA.
