Jednovaječné dvojčatá (monozygotické dvojčatá)
Prehľad vzniku, biologických znakov, štatistík a významu jednovaječných (identických) dvojčiat, ich odlišnosti od dvojvaječných dvojčiat a medicínske dôsledky.
Prehľad
Jednovaječné dvojčatá vznikajú, keď sa jedno oplodnené vajíčko rozdelí na dve samostatné embryá. Výsledkom sú jedinci, ktorí majú takmer rovnakú dedičnú výbavu; hovoríme, že sú geneticky identické, pretože z rovnakého zárodku zdedia rovnaké základné gény a alely. Tento typ dvojčiat sa v odbornej literatúre označuje ako monozygotické alebo MZ (z gréčtiny: mono = jeden, zygota = oplodnené vajíčko). Na rozdiel od bratských dvojčiat, ktoré vznikajú z dvoch samostatných vajíčok oplodnených dvoma spermiami, jednovaječné dvojčatá obvykle patria k rovnakému pohlaviu.
Galéria obrázkov
10 ObrázkyBiologické znaky a variabilita
Aj keď sú DNA sekvencie veľmi podobné, jednovaječné dvojčatá nie sú úplne totožné. Rozdiely vznikajú v dôsledku epigenetických zmien, nazbieraných somatických mutácií a rozdielov v prenatálnom vývoji. Aj odtlačky prstov bývajú odlišné, pretože ich tvar ovplyvňuje aj mikroskopické podmienky v maternici. Plod môže byť nosený v tej istej maternici, ale svoje individuálne vnútromaternicové prostredie môžu dvojčatá vnímať mierne odlišne.
Vznik a typy podľa štádia delenia
Dôležitý je čas rozdelenia pôvodnej zygoty. Ak k štiepeniu dôjde skoro, výsledkom sú dve embryá s oddelenými placentami; neskoršie štiepenie vedie často k zdieľanej placente. Tieto variácie sa popisujú termínmi dichorionické/diamniotické a monochorionické/monoamniotické rozmnoženie. Neskoré delenie môže v zriedkavých prípadoch viesť k spojeným dvojčatám (konizácia).
Výskyt a faktory
Výskyt jednovaječných dvojčiat je relatívne stabilný po celom svete; odhady hovoria o rádovo niekoľkých na tisíc narodení. Frekvencia dvojčiat sa však mení pri asistovanej reprodukcii: pri metódach ako IVF sa zvyšuje pravdepodobnosť narodenia dvojčiat, čo súvisí s transferom viacerých embryí a s ďalšími faktormi techniky. Samotný mechanizmus, ktorý spôsobí štiepenie zygoty na dve embryá, nie je vždy jasný a zahŕňa kombináciu genetických a náhodných embryonálnych udalostí.
Význam v medicíne a vede
Jednovaječné dvojčatá zohrávajú dôležitú úlohu v genetickom výskume, pretože umožňujú odhadnúť podiel dedičnosti a prostredia na rôznych rysoch. Štúdie jednovaječných a dvojvaječných dvojčiat pomohli určiť dedičnosť mnohých ochorení a psychologických znakov. V praxi majú monochorionické jednovaječné dvojčatá aj vyššie riziká – napríklad syndróm transfúzie medzi dvojčatami (TTTS), komplikácie prekrvenia či odlišnosti rastu – preto vyžadujú častejšiu medicínsku monitoráciu v tehotenstve.
Rozdiely a zaujímavosti
- Jednovaječné sú zvyčajne rovnakého pohlavia, dvojvaječné môžu byť rovnako aj rozdielneho pohlavia.
- „Identické" v genetickom zmysle neznamená absolútnu identitu vzhľadu alebo správania – epigenetika a prostredie zohrávajú veľkú úlohu.
- Fenomeny ako "zrkadlové" symptómy (napr. rôzne smery ukladania vlasov alebo asymetria) bývajú u jednovaječných dvojčiat častejšie.
Pre ďalšie informácie o genetike, vývoji embryí a reprodukčných technikách sú k dispozícii zdroje, ktoré poskytujú podrobnejšie vysvetlenia a údaje: genetika, alely, oplodnenie, pohlavie, zygota, spermie, dvojčatá, maternica, pôrodné faktory, prenatálne prostredie a asistovaná reprodukcia.
Výskum dvojčiat
Jednovaječné dvojčatá sú prirodzené klony. Keďže majú rovnaké gény, môžu sa použiť na skúmanie toho, ako veľmi sa dedičnosť podieľa na jednotlivých ľuďoch. To je otázka prírody a výchovy.
Štúdie s dvojčatami boli celkom zaujímavé. Ak zostavíme zoznam charakteristických znakov, zistíme, že sa líšia v tom, do akej miery za ne vďačia dedičnosti. Napríklad:
- Farba očí: úplne dedičná.
- Hmotnosť, výška: čiastočne dedičné, čiastočne environmentálne.
- Akým jazykom hovoríte: výlučne environmentálnym.
Štúdie sa robia nasledovne. Vezmite skupinu jednovaječných dvojčiat, skupinu dvojčiat a skupinu súrodencov z populácie. Zmerajte im rôzne vlastnosti. Urobte štatistickú analýzu (napríklad analýzu rozptylu). To vám ukáže, do akej miery je daná vlastnosť dedičná. Zistíte, že všetky znaky, ktoré sú čiastočne dedičné, budú výrazne podobnejšie u jednovaječných dvojčiat.
Takéto štúdie sa môžu ďalej rozvíjať porovnávaním jednovaječných dvojčiat vychovávaných spoločne s jednovaječnými dvojčatami vychovávanými v odlišných podmienkach. To umožní zistiť, ako veľmi môžu okolnosti zmeniť výsledky geneticky identických ľudí.
Moderný výskum celkom jasne ukázal, že genetická dedičnosť má vplyv na psychologické aspekty života (na to, ako sa ľudia správajú), nielen na fyzické aspekty.
História
Osobou, ktorá ako prvá uskutočnila štúdie dvojčiat, bol Francis Galton, Darwinov nevlastný bratranec, ktorý bol zakladateľom štatistiky. Jeho metóda spočívala v sledovaní dvojčiat v priebehu ich života a v mnohých druhoch meraní. Žiaľ, hoci vedel o jednovaječných a dvojvaječných dvojčatách, nedocenil skutočný genetický rozdiel. Štúdie dvojčiat moderného typu sa objavili až v 20. rokoch 20. storočia.
Wilhelm Weinberg ako prvý odhadol mieru dvojčiat. Keďže si uvedomil, že jednovaječné dvojčatá musia byť rovnakého pohlavia, zatiaľ čo neidentické dvojčatá môžu byť rovnakého alebo opačného pohlavia, Weinberg odvodil vzorec na odhad frekvencie dvojčiat MZ a DZ z pomeru dvojčiat rovnakého a opačného pohlavia k celkovému počtu matiek. Weinberg tiež odhadol, že samotná dedičnosť dvojčiat je blízka nule. To znamená, že schopnosť mať dvojčatá nie je dedičná.
Nie celkom identické
Jednovaječné dvojčatá sú geneticky takmer identické a sú vždy rovnakého pohlavia, pokiaľ počas vývoja nedošlo k mutácii. Monozygotné dvojčatá majú vždy odlišné fenotypy. Dvojčatá môžu mať rozdielne pohlavné fenotypy, zvyčajne pochádzajúce z nerovnomerne rozdelenej zygoty s XXY Klinefelterovým syndrómom.
Hoci sú jednovaječné dvojčatá geneticky takmer identické, štúdia z roku 2012 na 92 pároch jednovaječných dvojčiat zistila, že jednovaječné dvojčatá získavajú stovky genetických rozdielov už na začiatku vývoja plodu. Je to spôsobené mutáciami (alebo chybami v kopírovaní), ku ktorým dochádza v DNA každého dvojčaťa po rozdelení embrya. Ďalšia štúdia z roku 2018 na 450 pároch jednovaječných dvojčiat ukázala, že často (87 %) sa obe dvojčatá líšili v sexualite. štúdia tiež ukázala, že ak sa jedno z dvojčiat vydalo pred 40. rokom, druhé sa pravdepodobne tiež vydalo pred 40. rokom.
Odhaduje sa, že súbor jednovaječných dvojčiat má v priemere približne 360 genetických rozdielov, ktoré sa vyskytli na začiatku vývoja plodu.
Ďalšou príčinou rozdielov medzi jednovaječnými dvojčatami je epigenetická modifikácia. Tie sú spôsobené rozdielnymi vplyvmi prostredia počas ich života, ktoré ovplyvňujú, ktoré gény sú zapnuté alebo vypnuté. Štúdia 80 párov jednovaječných dvojčiat vo veku od troch do 74 rokov ukázala, že najmladšie dvojčatá majú relatívne málo epigenetických rozdielov. Počet epigenetických rozdielov sa zvyšuje s vekom. Päťdesiatročné dvojčatá mali viac ako trojnásobok epigenetických rozdielov trojročných dvojčiat. Najväčší rozdiel mali dvojčatá, ktoré strávili svoj život oddelene (napríklad dvojčatá, ktoré boli po narodení adoptované dvoma rôznymi skupinami rodičov). Niektoré charakteristiky sa však s vekom dvojčiat stávajú podobnejšími, napríklad IQ a osobnosť. Tento jav ilustruje vplyv genetiky na mnohé aspekty ľudských vlastností a správania.
Dvojčatá u zvierat
Dvojičky sú normálne u mnohých cicavcov, ako sú potkany, mačky, psy. Jednovaječné dvojčatá sú normálne u niekoľkých druhov. Pásovec deväťpásový, Dasypus novemcinctus, rodí identické štvorčatá.
Potomkovia vyprodukovaní nepohlavnými metódami, ako je partenogenéza, sú identickí, pokiaľ nedôjde ku kríženiu pri produkcii vajíčok.
Otázky a odpovede
Otázka: Ako začínajú geneticky identické dvojčatá?
Odpoveď: Jednovaječné dvojčatá začínajú ako geneticky identické s rovnakými alelami.
Otázka: Čo znamenajú dvojčatá MZ a dvojčatá DZ?
Odpoveď: Dvojčatá MZ znamenajú jednovaječné dvojčatá a dvojčatá DZ znamenajú dvojvaječné dvojčatá. MZ dvojčatá vznikajú z jedného oplodneného vajíčka, zatiaľ čo DZ dvojčatá vznikajú z dvoch samostatných vajíčok.
Otázka: Sú jednovaječné dvojčatá vždy rovnakého pohlavia?
Odpoveď: Áno, jednovaječné dvojčatá sú vždy rovnakého pohlavia.
Otázka: Ako vznikajú bratské dvojčatá?
Odpoveď: Bratské dvojčatá vznikajú z dvoch samostatných vajíčok oplodnených dvoma samostatnými spermiami.
Otázka: Je prostredie, v ktorom sa narodia oba druhy dvojčiat, rovnaké?
Odpoveď: Áno, oba druhy dvojčiat, jednovaječné aj dvojvaječné, sa nosia v tom istom čase v tej istej maternici, takže ich pôrodné prostredie je rovnaké.
Otázka: Ktorý typ dvojčiat je častejší, jednovaječné alebo dvojvaječné?
Odpoveď: Dvojvaječné dvojčatá sú častejšie ako jednovaječné dvojčatá.
Otázka: Aká je podľa výskumu frekvencia jednovaječných dvojčiat?
Odpoveď: Podľa výskumu je frekvencia jednovaječných dvojčiat jedna z 240 narodených detí.
Súvisiace články
Autor
AlegsaOnline.com Jednovaječné dvojčatá (monozygotické dvojčatá) Leandro Alegsa
URL: https://sk.alegsaonline.com/art/46520
Zdroje
- eshre.com : "Time-lapse recordings reveal why IVF embryos are more likely to develop into twins. Researchers believe the laboratory culture could be the cause"
- pubmedcentral.nih.gov : "Hardy, Weinberg and language impediments"
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 1460671
- doi.org : 10.1136/jmg.3.2.117
- ncbi.nlm.nih.gov : 1012913
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 6007033
- doi.org : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960122)61:3<216::AID-AJMG5>3.0.CO;2-S
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 8741866
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 11113914
- twinsuk.ac.uk : twinsuk.ac.uk
- ncbi.nlm.nih.gov : "Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins"
- doi.org : 10.1073/pnas.0500398102