Creutzfeldtova-Jakobova choroba

Typy a príčiny CJD

Medzi typy CJD patria:

• (vCJD):

Tento typ CJD môže byť spôsobený konzumáciou potravín, ktoré obsahujú prióny, ako napríklad mäso z kráv, ktoré majú BSE ("choroba šialených kráv"). Je to však veľmi zriedkavá príčina CJD.

• sporadická (sCJD):

Ide o najčastejší typ CJD. V 85 % prípadov CJD ide o sporadickú CJD. Nikto nevie, čo spôsobuje sCJD; zdá sa, že k nej dochádza náhodne.

• familiárna (fCJD):

Väčšina z ostatných 15 % prípadov CJD je rodinná CJD. Ide o formu CJD, ktorá sa vyskytuje v rodinách.

• iatrogénne:

Táto forma CJD je zvyčajne spôsobená lekárskym zákrokom, pri ktorom človek dostane krv alebo tkanivo od osoby s CJD. Napríklad, ak človek dostane transfúziu krvi alebo transplantáciu rohovky od osoby, ktorá má CJD, môže dostať iatrogénnu CJD.

Príznaky a symptómy

Prvým príznakom CJD je demencia, ktorá sa veľmi rýchlo zhoršuje. demencia spôsobuje stratu pamäti, zmeny osobnosti a halucinácie.

Medzi ďalšie časté psychické príznaky patria:

• Úzkosť
• Depresia
• Paranoja
• Obsedantno-kompulzívne príznaky
• Psychóza

Fyzické príznaky CJD často zahŕňajú:

• Problémy s hovorením
• Trhavé pohyby (myoklonus)
• Problémy s rovnováhou (ataxia)
• Problémy s chôdzou
• Chvenie alebo stuhnutie
• Problémy so zrakom
• Problémy s prehĺtaním, ktoré môžu sťažovať alebo znemožňovať jedenie
• Problémy s kašľom, ktoré môžu spôsobiť zápal pľúc
• Pohyby, ktoré pacient nedokáže ovládať (dyskinéza)

Väčšina ľudí s CJD zomiera do šiestich mesiacov od objavenia sa prvých príznakov. Často zomierajú na zápal pľúc spôsobený problémami s kašľom. Približne 15 % pacientov prežíva dva alebo viac rokov. Niektorí pacienti žijú 4 až 5 rokov s prevažne psychickými príznakmi, kým sa choroba nezhorší a nespôsobí viac fyzických príznakov. Keď sa to stane, ľudia zvyčajne zomrú do jedného roka.

Príznaky CJD sú spôsobené odumieraním čoraz väčšieho počtu nervových buniek mozgu. Keď sa vedci pozrú na mozgové tkanivo pacienta s CJD pod mikroskopom, môžu vidieť množstvo malých dier, v ktorých odumreli celé oblasti nervových buniek.

Diagnóza

Lekári môžu mať podozrenie na CJD, keď má osoba určité príznaky. Napríklad demencia sa zvyčajne zhoršuje pomaly. Demencia, ktorá sa zhoršuje veľmi rýchlo, je nezvyčajná. Spolu s príznakmi, ako sú trhavé pohyby, môžu tieto príznaky poukazovať na možnú CJD.

Následne sa môžu vykonať testy, ktoré ukážu, či osoba má CJD. Tieto testy zahŕňajú:

• Elektroencefalografia (EEG): Toto vyšetrenie zobrazuje elektrickú aktivitu v mozgu. Lekár bude často schopný vidieť zmeny v EEG, ktoré sú bežné u ľudí s CJD. Typ zmien, ktoré sa zobrazia na EEG, závisí od typu CJD, ktorým pacient trpí, a od toho, ako ďaleko je jeho ochorenie.
• Lumbálna punkcia (spinálna punkcia): Tento test umožňuje vyšetriť mozgovomiechový mok (tekutina, ktorá obklopuje mozog a miechu) a hľadá sa v ňom špecifický proteín ("proteín 14-3-3").
• MRI mozgu: Test, pri ktorom sa na snímanie mozgu používa veľmi silný magnet.
• Biopsia: Pri biopsii chirurg pomocou ihly odoberie malý kúsok tkaniva z tela, aby si ho lekári mohli pozrieť pod mikroskopom. vCJD sa dá diagnostikovať pomocou biopsie mandlí. Pri všetkých ostatných typoch CJD je biopsia mozgu jediným spôsobom, ako s istotou zistiť, či má človek CJD. Keďže biopsia mozgu môže spôsobiť poškodenie mozgu, biopsia mozgu sa zvyčajne nevykonáva, ak už iné testy ukázali, že osoba pravdepodobne má CJD.

"Hubovité" mozgové tkanivo spôsobené odumieraním mozgových buniek v dôsledku CJD

Liečba

Od roku 2016 neexistuje liečba, ktorá by CJD vyliečila alebo dokonca spomalila jej účinky. V súčasnosti sa vykonáva mnoho experimentov, ktoré sa snažia nájsť spôsoby liečby.

V súčasnosti sa CJD lieči len liekmi, ktoré liečia príznaky ochorenia a pomáhajú pacientom cítiť sa pohodlnejšie. Pacienti, ktorí majú záchvaty, môžu napríklad dostávať antikonvulzívne lieky. Benzodiazepíny môžu spôsobiť, že svalové zášklby sa vyskytujú menej často.

Pacienti sa môžu rozhodnúť aj pre lekárske postupy, ktoré im pomôžu pri zlých príznakoch. Napríklad CJD môže spôsobiť také problémy s prehĺtaním, že človek nemôže jesť. Niektorí ľudia s CJD sa rozhodnú pre zavedenie vyživovacej trubice, keď už nemôžu jesť. Ide o hadičku, ktorá sa zavedie do žalúdka, aby sa špeciálna tekutina mohla podávať priamo do žalúdka a dodať človeku výživu.

Súvisiace stránky

• Prion
• Priónové ochorenie
• Terminálne ochorenie