Creutzfeldtova-Jakobova choroba (vyslovuje sa KROITS-felt YAH-kohb) alebo CJD je neurologické ochorenie. Je degeneratívna (časom sa zhoršuje), nedá sa vyliečiť a vždy spôsobuje smrť. CJD sa niekedy nazýva ľudská forma "choroby šialených kráv" (bovinná spongiformná encefalopatia alebo BSE). BSE je v skutočnosti príčinou jedného zriedkavého typu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby; tieto dve choroby nie sú rovnaké.

CJD spôsobuje infekčnýagens nazývaný prión. Prióny sú bielkoviny, ktoré sú nesprávne zložené. Prióny vytvárajú svoje kópie tým, že menia správne zložené bielkoviny na nesprávne zložené. CJD spôsobuje, že mozgové tkanivo sa veľmi rýchlo stáva nezdravým. Ako choroba ničí mozog, v mozgu sa vytvárajú diery. Štruktúra mozgu sa mení a stáva sa z neho kuchynská špongia.

Typy CJD

Existuje niekoľko foriem CJD. Najčastejšie sú:

  • Sporadická CJD (sCJD) – najbežnejšia forma (asi 85 % prípadov). Vzniká náhle bez známej príčiny, postihuje prevažne starších dospelých.
  • Familárna (genetická) CJD (fCJD) – spôsobená dedičnou mutáciou v géne PRNP. V rodinách sa vyskytuje viacej prípadov.
  • Iatrogénna CJD (iCJD) – prenos pri zdravotníckych zákrokoch (kontaminované chirurgické nástroje, transplantáty rohovky alebo dura mater, inokulácie); dnes je veľmi zriedkavá v dôsledku prísnych bezpečnostných opatrení.
  • Variantná CJD (vCJD) – spojená s konzumáciou mäsa z dobytka infikovaného BSE; typicky postihuje mladších ľudí a má odlišný klinický priebeh.

Príčina a prióny

CJD spôsobuje prión — abnormálne zložená bielkovina, ktorá je schopná meniť normálne bielkoviny v mozgu na ich chorú formu. Prióny nie sú vírusy ani baktérie; sú to proteíny bez nukleovej kyseliny. Sú mimoriadne odolné voči bežným dezinfekčným postupom a teplote, preto vyžadujú špecifické metódy dekontaminácie.

U familiárnych foriem ide o mutáciu génu PRNP. Polymorfizmus na kodóne 129 (metionín/valín) ovplyvňuje citlivosť a prejavy choroby.

Príznaky

Príznaky sa zvyčajne rozvíjajú rýchlo v priebehu týždňov až mesiacov. Medzi najčastejšie patria:

  • Rýchlo progredujúca demencia, poruchy pamäte a zmätok
  • Poruchy správania a osobnostné zmeny
  • Vizuálne poruchy (zhoršené videnie, halucinácie)
  • Poruchy chôdze a koordinácie (ataxia)
  • Myoklónus – prudké mimovoľné zášklby svalov
  • Poruchy reči, svalová slabosť, kóma v pokročilom štádiu

Priebeh býva rýchlo degradačný; pacienti často potrebujú kompletnú starostlivosť a umierajú zvyčajne v priebehu mesiacov až niekoľkých rokov v závislosti od typu CJD.

Diagnostika

Diagnóza sa zakladá na kombinácii klinických príznakov a vyšetrení. Medzi dôležité diagnostické nástroje patria:

  • MRI mozgu – charakteristické zmeny na DWI sekvenciách (tzv. cortical ribboning, postihnutie caudátu a putamenu)
  • EEG – môže ukazovať periodické bipolárne vlny u niektorých foriem CJD
  • Vyšetrenie likvoru – prítomnosť proteínov ako 14-3-3 môže podporiť diagnózu, avšak nie je úplne špecifické
  • RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – veľmi citlivý a špecifický test na priónov v mozgovomiechovom moku alebo iných tkanivách
  • Biopsia mozgu alebo pitva – histologické vyšetrenie mozgu (vacuolizácia, priónové depozity) je definitívnou metódou, avšak invazívnou a zriedkavo vykonávanou za života

Liečba a prognóza

V súčasnosti neexistuje účinný liek, ktorý by CJD vyliečil. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie symptómov a zabezpečenie komfortu pacienta:

  • Miernenie bolesti, liečba úzkosti a depresie
  • Antikonvulzíva alebo benzodiazepíny na zníženie myoklónov
  • Paliatívna starostlivosť a podpora rodiny

Prognóza je vo väčšine prípadov zlúčená — pri sporadickej CJD vedie ochorenie k smrti zvyčajne v priebehu niekoľkých mesiacov (priemerne 4–6 mesiacov), hoci niektorí pacienti žijú dlhšie. Variantná CJD môže mať dlhší, niekedy viacročný priebeh.

Prevencia a kontrola infekcií

Pretože prióny sú odolné, platia prísne postupy pri manipulácii s tkanivami pacientov s podozrením na CJD. To zahŕňa:

  • Obozretné zaobchádzanie s mozgovým a nervovým tkanivom a likvorom
  • Špecifické dekontaminačné protokoly pre chirurgické nástroje (národné a medzinárodné odporúčania)
  • Obmedzenia darovania krvi alebo orgánov v populáciách s vyšším rizikom expozície BSE

Výskyt a dôležité poznámky

CJD je veľmi zriedkavé ochorenie — výskyt je približne 1–2 prípady na milión obyvateľov ročne. Napriek svojej zriedkavosti má závažné verejno-zdravotné dôsledky kvôli svojmu rýchlemu a fatálnemu priebehu a schopnosti priónov pretrvávať v prostredí a v zdravotníckych nástrojoch.

Diferenciálna diagnostika

Pri rýchlo progredujúcej demencii je dôležité vylúčiť iné zameniteľné príčiny, ako sú metabolické poruchy, infekcie, autoimunitné encefalitídy, paraneoplastické syndrómy alebo iné neurodegeneratívne ochorenia.

Ak máte podozrenie na CJD (rýchla zmena kognície, myoklónie, ataxia), vyhľadajte odborné neurologické vyšetrenie. Včasné rozpoznanie a dodržiavanie prevencie pomáhajú znižovať riziko prenosu a umožňujú primeranú starostlivosť pacientovi a jeho rodine.