Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) – definícia, príčiny a príznaky

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): vzácne smrteľné priónové ochorenie mozgu — definícia, príčiny, príznaky, priebeh a varovné signály pre rýchlu orientáciu.

Autor: Leandro Alegsa

Creutzfeldtova-Jakobova choroba (vyslovuje sa KROITS-felt YAH-kohb) alebo CJD je neurologické ochorenie. Je degeneratívna (časom sa zhoršuje), nedá sa vyliečiť a vždy spôsobuje smrť. CJD sa niekedy nazýva ľudská forma "choroby šialených kráv" (bovinná spongiformná encefalopatia alebo BSE). BSE je v skutočnosti príčinou jedného zriedkavého typu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby; tieto dve choroby nie sú rovnaké.

CJD spôsobuje infekčnýagens nazývaný prión. Prióny sú bielkoviny, ktoré sú nesprávne zložené. Prióny vytvárajú svoje kópie tým, že menia správne zložené bielkoviny na nesprávne zložené. CJD spôsobuje, že mozgové tkanivo sa veľmi rýchlo stáva nezdravým. Ako choroba ničí mozog, v mozgu sa vytvárajú diery. Štruktúra mozgu sa mení a stáva sa z neho kuchynská špongia.

Typy CJD

Existuje niekoľko foriem CJD. Najčastejšie sú:

  • Sporadická CJD (sCJD) – najbežnejšia forma (asi 85 % prípadov). Vzniká náhle bez známej príčiny, postihuje prevažne starších dospelých.
  • Familárna (genetická) CJD (fCJD) – spôsobená dedičnou mutáciou v géne PRNP. V rodinách sa vyskytuje viacej prípadov.
  • Iatrogénna CJD (iCJD) – prenos pri zdravotníckych zákrokoch (kontaminované chirurgické nástroje, transplantáty rohovky alebo dura mater, inokulácie); dnes je veľmi zriedkavá v dôsledku prísnych bezpečnostných opatrení.
  • Variantná CJD (vCJD) – spojená s konzumáciou mäsa z dobytka infikovaného BSE; typicky postihuje mladších ľudí a má odlišný klinický priebeh.

Príčina a prióny

CJD spôsobuje prión — abnormálne zložená bielkovina, ktorá je schopná meniť normálne bielkoviny v mozgu na ich chorú formu. Prióny nie sú vírusy ani baktérie; sú to proteíny bez nukleovej kyseliny. Sú mimoriadne odolné voči bežným dezinfekčným postupom a teplote, preto vyžadujú špecifické metódy dekontaminácie.

U familiárnych foriem ide o mutáciu génu PRNP. Polymorfizmus na kodóne 129 (metionín/valín) ovplyvňuje citlivosť a prejavy choroby.

Príznaky

Príznaky sa zvyčajne rozvíjajú rýchlo v priebehu týždňov až mesiacov. Medzi najčastejšie patria:

  • Rýchlo progredujúca demencia, poruchy pamäte a zmätok
  • Poruchy správania a osobnostné zmeny
  • Vizuálne poruchy (zhoršené videnie, halucinácie)
  • Poruchy chôdze a koordinácie (ataxia)
  • Myoklónus – prudké mimovoľné zášklby svalov
  • Poruchy reči, svalová slabosť, kóma v pokročilom štádiu

Priebeh býva rýchlo degradačný; pacienti často potrebujú kompletnú starostlivosť a umierajú zvyčajne v priebehu mesiacov až niekoľkých rokov v závislosti od typu CJD.

Diagnostika

Diagnóza sa zakladá na kombinácii klinických príznakov a vyšetrení. Medzi dôležité diagnostické nástroje patria:

  • MRI mozgu – charakteristické zmeny na DWI sekvenciách (tzv. cortical ribboning, postihnutie caudátu a putamenu)
  • EEG – môže ukazovať periodické bipolárne vlny u niektorých foriem CJD
  • Vyšetrenie likvoru – prítomnosť proteínov ako 14-3-3 môže podporiť diagnózu, avšak nie je úplne špecifické
  • RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – veľmi citlivý a špecifický test na priónov v mozgovomiechovom moku alebo iných tkanivách
  • Biopsia mozgu alebo pitva – histologické vyšetrenie mozgu (vacuolizácia, priónové depozity) je definitívnou metódou, avšak invazívnou a zriedkavo vykonávanou za života

Liečba a prognóza

V súčasnosti neexistuje účinný liek, ktorý by CJD vyliečil. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie symptómov a zabezpečenie komfortu pacienta:

  • Miernenie bolesti, liečba úzkosti a depresie
  • Antikonvulzíva alebo benzodiazepíny na zníženie myoklónov
  • Paliatívna starostlivosť a podpora rodiny

Prognóza je vo väčšine prípadov zlúčená — pri sporadickej CJD vedie ochorenie k smrti zvyčajne v priebehu niekoľkých mesiacov (priemerne 4–6 mesiacov), hoci niektorí pacienti žijú dlhšie. Variantná CJD môže mať dlhší, niekedy viacročný priebeh.

Prevencia a kontrola infekcií

Pretože prióny sú odolné, platia prísne postupy pri manipulácii s tkanivami pacientov s podozrením na CJD. To zahŕňa:

  • Obozretné zaobchádzanie s mozgovým a nervovým tkanivom a likvorom
  • Špecifické dekontaminačné protokoly pre chirurgické nástroje (národné a medzinárodné odporúčania)
  • Obmedzenia darovania krvi alebo orgánov v populáciách s vyšším rizikom expozície BSE

Výskyt a dôležité poznámky

CJD je veľmi zriedkavé ochorenie — výskyt je približne 1–2 prípady na milión obyvateľov ročne. Napriek svojej zriedkavosti má závažné verejno-zdravotné dôsledky kvôli svojmu rýchlemu a fatálnemu priebehu a schopnosti priónov pretrvávať v prostredí a v zdravotníckych nástrojoch.

Diferenciálna diagnostika

Pri rýchlo progredujúcej demencii je dôležité vylúčiť iné zameniteľné príčiny, ako sú metabolické poruchy, infekcie, autoimunitné encefalitídy, paraneoplastické syndrómy alebo iné neurodegeneratívne ochorenia.

Ak máte podozrenie na CJD (rýchla zmena kognície, myoklónie, ataxia), vyhľadajte odborné neurologické vyšetrenie. Včasné rozpoznanie a dodržiavanie prevencie pomáhajú znižovať riziko prenosu a umožňujú primeranú starostlivosť pacientovi a jeho rodine.

Typy a príčiny CJD

Medzi typy CJD patria:

  • (vCJD):

Tento typ CJD môže byť spôsobený konzumáciou potravín, ktoré obsahujú prióny, ako napríklad mäso z kráv, ktoré majú BSE ("choroba šialených kráv"). Je to však veľmi zriedkavá príčina CJD.

  • sporadická (sCJD):

Ide o najčastejší typ CJD. V 85 % prípadov CJD ide o sporadickú CJD. Nikto nevie, čo spôsobuje sCJD; zdá sa, že k nej dochádza náhodne.

  • familiárna (fCJD):

Väčšina z ostatných 15 % prípadov CJD je rodinná CJD. Ide o formu CJD, ktorá sa vyskytuje v rodinách.

  • iatrogénne:

Táto forma CJD je zvyčajne spôsobená lekárskym zákrokom, pri ktorom človek dostane krv alebo tkanivo od osoby s CJD. Napríklad, ak človek dostane transfúziu krvi alebo transplantáciu rohovky od osoby, ktorá má CJD, môže dostať iatrogénnu CJD.

Príznaky a symptómy

Prvým príznakom CJD je demencia, ktorá sa veľmi rýchlo zhoršuje. demencia spôsobuje stratu pamäti, zmeny osobnosti a halucinácie.

Medzi ďalšie časté psychické príznaky patria:

Fyzické príznaky CJD často zahŕňajú:

  • Problémy s hovorením
  • Trhavé pohyby (myoklonus)
  • Problémy s rovnováhou (ataxia)
  • Problémy s chôdzou
  • Chvenie alebo stuhnutie
  • Problémy so zrakom
  • Problémy s prehĺtaním, ktoré môžu sťažovať alebo znemožňovať jedenie
  • Problémy s kašľom, ktoré môžu spôsobiť zápal pľúc
  • Pohyby, ktoré pacient nedokáže ovládať (dyskinéza)

Väčšina ľudí s CJD zomiera do šiestich mesiacov od objavenia sa prvých príznakov. Často zomierajú na zápal pľúc spôsobený problémami s kašľom. Približne 15 % pacientov prežíva dva alebo viac rokov. Niektorí pacienti žijú 4 až 5 rokov s prevažne psychickými príznakmi, kým sa choroba nezhorší a nespôsobí viac fyzických príznakov. Keď sa to stane, ľudia zvyčajne zomrú do jedného roka.

Príznaky CJD sú spôsobené odumieraním čoraz väčšieho počtu nervových buniek mozgu. Keď sa vedci pozrú na mozgové tkanivo pacienta s CJD pod mikroskopom, môžu vidieť množstvo malých dier, v ktorých odumreli celé oblasti nervových buniek.

Diagnóza

Lekári môžu mať podozrenie na CJD, keď má osoba určité príznaky. Napríklad demencia sa zvyčajne zhoršuje pomaly. Demencia, ktorá sa zhoršuje veľmi rýchlo, je nezvyčajná. Spolu s príznakmi, ako sú trhavé pohyby, môžu tieto príznaky poukazovať na možnú CJD.

Následne sa môžu vykonať testy, ktoré ukážu, či osoba má CJD. Tieto testy zahŕňajú:

  • Elektroencefalografia (EEG): Toto vyšetrenie zobrazuje elektrickú aktivitu v mozgu. Lekár bude často schopný vidieť zmeny v EEG, ktoré sú bežné u ľudí s CJD. Typ zmien, ktoré sa zobrazia na EEG, závisí od typu CJD, ktorým pacient trpí, a od toho, ako ďaleko je jeho ochorenie.
  • Lumbálna punkcia (spinálna punkcia): Tento test umožňuje vyšetriť mozgovomiechový mok (tekutina, ktorá obklopuje mozog a miechu) a hľadá sa v ňom špecifický proteín ("proteín 14-3-3").
  • MRI mozgu: Test, pri ktorom sa na snímanie mozgu používa veľmi silný magnet.
  • Biopsia: Pri biopsii chirurg pomocou ihly odoberie malý kúsok tkaniva z tela, aby si ho lekári mohli pozrieť pod mikroskopom. vCJD sa dá diagnostikovať pomocou biopsie mandlí. Pri všetkých ostatných typoch CJD je biopsia mozgu jediným spôsobom, ako s istotou zistiť, či má človek CJD. Keďže biopsia mozgu môže spôsobiť poškodenie mozgu, biopsia mozgu sa zvyčajne nevykonáva, ak už iné testy ukázali, že osoba pravdepodobne má CJD.
"Hubovité" mozgové tkanivo spôsobené odumieraním mozgových buniek v dôsledku CJDZoom
"Hubovité" mozgové tkanivo spôsobené odumieraním mozgových buniek v dôsledku CJD

Liečba

Od roku 2016 neexistuje liečba, ktorá by CJD vyliečila alebo dokonca spomalila jej účinky. V súčasnosti sa vykonáva mnoho experimentov, ktoré sa snažia nájsť spôsoby liečby.

V súčasnosti sa CJD lieči len liekmi, ktoré liečia príznaky ochorenia a pomáhajú pacientom cítiť sa pohodlnejšie. Pacienti, ktorí majú záchvaty, môžu napríklad dostávať antikonvulzívne lieky. Benzodiazepíny môžu spôsobiť, že svalové zášklby sa vyskytujú menej často.

Pacienti sa môžu rozhodnúť aj pre lekárske postupy, ktoré im pomôžu pri zlých príznakoch. Napríklad CJD môže spôsobiť také problémy s prehĺtaním, že človek nemôže jesť. Niektorí ľudia s CJD sa rozhodnú pre zavedenie vyživovacej trubice, keď už nemôžu jesť. Ide o hadičku, ktorá sa zavedie do žalúdka, aby sa špeciálna tekutina mohla podávať priamo do žalúdka a dodať človeku výživu.

Súvisiace stránky

Otázky a odpovede

Otázka: Čo je to Creutzfeldt-Jakobova choroba?


Odpoveď: Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJD) je neurologické ochorenie, ktoré je degeneratívne, nevyliečiteľné a vždy smrteľné.

Otázka: Existuje liek na CJD?


Odpoveď: Nie, na CJD neexistuje liek.

Otázka: Prečo sa CJD niekedy označuje ako ľudská forma "choroby šialených kráv"?


Odpoveď: CJD sa niekedy nazýva ľudská forma "choroby šialených kráv", pretože bovinná spongiformná encefalopatia (BSE), ktorá je príčinou jedného zriedkavého typu CJD, je všeobecne známa ako "choroba šialených kráv".

Otázka: Čo je príčinou CJD?


Odpoveď: CJD spôsobuje infekčný agens nazývaný prión, čo je bielkovina, ktorá je nesprávne zložená a môže vytvárať svoje kópie tým, že mení správne zložené bielkoviny na nesprávne zložené.

Otázka: Čo sa deje s mozgovým tkanivom pri CJD?


Odpoveď: CJD spôsobuje, že mozgové tkanivo sa veľmi rýchlo stáva nezdravým, čo má za následok vznik dier v mozgu a zmenu štruktúry mozgu, ktorý sa stáva podobným kuchynskej špongii.

Otázka: Je BSE rovnaká choroba ako CJD?


Odpoveď: Nie, BSE nie je to isté ochorenie ako CJD; v skutočnosti je príčinou jedného zriedkavého typu CJD.

Otázka: Ako prióny spôsobujú CJD?


Odpoveď: Prióny spôsobujú CJD tým, že sa nesprávne skladajú a vytvárajú svoje kópie na úkor správne zložených bielkovín v mozgu. To vedie k deštrukcii zdravého mozgového tkaniva a vzniku dier charakteristických pre toto ochorenie.


Prehľadať
AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3